SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to choroba genetyczna, która jest powszechna na świecie i w naszym kraju. Według danych Światowej Organizacji Zdrowia 30 na 1 osób jest nosicielem, a 10 na 1 tys. osób choruje na SMA. Aby wystąpił SMA, oba geny muszą mieć mutacje. Jeśli oboje rodzice są nosicielami tej mutacji, ryzyko SMA u nienarodzonego dziecka wzrasta do 25%. Chociaż SMA nie powoduje żadnych objawów ani ryzyka u nosicieli; U pacjentów z czasem może wystąpić postępujące osłabienie mięśni, spowodowane osłabieniem nerwów kontrolujących mięśnie. Może wystarczyć praktyczne badanie krwi, aby dowiedzieć się, czy dana osoba jest nosicielką SMA. Prof. z Centrum Oceny Chorób Genetycznych Szpitala Memorial Şişli. Dr. Mustafa Özen podzielił się ważnymi informacjami na temat zapobiegania chorobie SMA.
SMA może powodować poważne osłabienie i problemy z oddychaniem
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) jest dziedziczną chorobą genetyczną. Objawia się osłabieniem mięśni, które postępuje z biegiem czasu na skutek osłabienia nerwów kontrolujących mięśnie. Jego nasilenie różni się w zależności od rodzaju choroby. Najcięższą postacią choroby jest typ 0. Pacjenci z tą chorobą od urodzenia doświadczają poważnego osłabienia i poważnych problemów z oddychaniem. W przypadku SMA typu 1, który występuje najczęściej, objawy zaczynają pojawiać się w ciągu pierwszych 6 miesięcy. Chociaż nie jest tak poważny jak typ 0, w tym typie można również zaobserwować osłabienie mięśni, trudności z karmieniem i problemy z oddychaniem. W postaci typu 2 objawy pojawiają się między 6 a 18 miesiącem. Pacjenci ci zazwyczaj mogą siedzieć samodzielnie, ale nie mogą chodzić bez wsparcia. SMA typu 3 obserwuje się od 18 miesiąca życia do dorosłości. Pacjenci ci mogą uzyskać zdolność samodzielnego chodzenia. Jednakże ci pacjenci mogą nie być w stanie wspinać się po schodach wraz z wiekiem i mogą utracić swoje zdolności z powodu użycia mięśni.
Dzieci rodziców, którzy są nosicielami mutacji, są zagrożone
SMA jest dziedziczona recesywnie. Innymi słowy, oba geny muszą mieć mutacje, aby choroba wystąpiła. Fakt, że oboje rodzice są nosicielami mutacji, zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z SMA do 25%, a ryzyko urodzenia dziecka z genetycznym nosicielem do 50%.
Możesz dowiedzieć się, czy jesteś nosicielem, wykonując badanie krwi.
Ponieważ SMA jest powszechną chorobą w naszym kraju, bardzo ważne jest, aby rodzice wykonali test na nosicielstwo. Wiadomo, że ponad 95% mutacji jest spowodowanych niedoborem genu SMN1. Z tego powodu rodzice mogą dowiedzieć się, czy ich dzieci są nosicielami tej mutacji za pomocą prostego badania krwi, aby zapobiec narodzinom ich dzieci z ryzykiem tej choroby. Po zbadaniu mutacji obserwowanych w ponad 95% wyniki są udostępniane poradni genetycznej. Inne rzadkie mutacje można w razie potrzeby zbadać dodatkowymi testami.
Bądź pierwszy i skomentuj