Badania diagnostyczne pacjentów z zanikiem mięśni kręgosłupa (SMA) są wykonywane od lat. Podkreślając, że w tym celu pediatra powinien dokonać wstępnej diagnozy SMA u dziecka, dr hab. Dr. Ayşegül Kuşkucu powiedział: „Podejrzewa się SMA, jeśli występują objawy, takie jak osłabienie mięśni, brak aktywności i rozluźnienie u dziecka. Po wstępnej diagnozie mutacja w genie SMN (Survival Motor Neuron), która powoduje chorobę SMA, jest kierowana do genetyków medycznych w celu zbadania. Jeśli jednak pary zostaną przebadane testem SMA przed urodzeniem dziecka i zostanie ustalone, że są nosicielami, mogą mieć zdrowe dzieci z metodami i badaniami, które wspólnie zaplanują przez genetyków medycznych ”. mówił.
CZĘSTOTLIWOŚĆ KREWNYCH MAŁŻEŃSTWA W TURCJI IMPROVE SA to STAWKA
SMA, 10 na 1 tysięcy urodzeń na świecie, choroba obserwowana w 6 na 1 tysięcy urodzeń w Turcji. Szacuje się, że SMA w Turcji ma około 3 tys. U niemowląt ocenianych przez neurologów dziecięcych ostateczna diagnoza jest stawiana na podstawie testów genetycznych po wynikach klinicznych i wynikach testu EMG. Ponad 95 procent pacjentów z SMA ma mutacje w różnych genach, takich jak NAIP, w pozostałych 5 procentach genu SMNt.
Centrum Oceny Chorób Genetycznych Uniwersytetu Yeditepe, Specjalista Genetyki Medycznej dr hab. Dr. Aysegul, zgodnie z informacjami przekazanymi przez sceptyków, dziecko SMA jest postrzegane jako wskaźnik pokrewieństwa więcej niż w Turcji. Wyjaśnił związek między SMA a małżeństwem spokrewnionym:
„SMA jest chorobą dziedziczną recesywną (recesywną). Aby choroba wystąpiła, zarówno matka, jak i ojciec muszą być nosicielami choroby. Rodzice-nosiciele nie są chorzy, ale kiedy zmutowany gen, który noszą, zostanie przekazany dziecku, dziecko może mieć SMA. Sytuacje, w których zarówno matka, jak i ojciec są nosicielami, są zwykle widoczne w małżeństwach spokrewnionych. Ponieważ krewni mają więcej wspólnych genów, częstsze jest pojawienie się chorób recesywnych, takich jak SMA, po ślubie osób z wadliwym genem w rodzinie. Jeśli matka i ojciec są nosicielami SMA, prawdopodobieństwo, że wszystkie ich przyszłe dzieci będą chorymi na SMA wynosi 25%. Oznacza to, że zastępczy rodzice mogą mieć zdrowe lub zdrowe i zastępcze dzieci takie jak oni ”
SMA MOŻNA ZDIAGNOZOWAĆ U KOBIET
Zwracając uwagę, że jeśli wiadomo, że rodzice są nosicielami SMA, to obecność SMA u dziecka można określić na podstawie badań genetycznych, które można wykonać w ciąży, dr hab. Dr. Ayşegül Kuşkucu:
„Jeśli zostanie ustalone, że kandydatki matki i ojca, które mają w rodzinie SMA lub są małżeństwem pokrewieńskim, są nosicielami, możemy dowiedzieć się, czy istnieje choroba SMA bez dotykania dziecka biopsją kosmków pępowinowych w 10 tygodniu ciąży lub amniopunkcji po szesnasty tydzień - powiedział.
CYKL SMA MOŻNA PRZERWAĆ LECZENIEM TUBE BABY
Podkreślając, że rodzice będący nosicielami SMA mogą mieć zdrowe dzieci poddane leczeniu in vitro, Yeditepe University Hospitals Medical Genetics Specialist Assoc. Dr. Ayşegül Kuşkucu kontynuowała swoje słowa w następujący sposób: „W ten sposób przerywając cykl SMA w rodzinie, umożliwiamy narodziny zdrowych dzieci w przyszłych pokoleniach. Dzieci nie mają tej samej choroby, co ich rodzice. Choroby genetyczne nie mogą zostać odziedziczone po dziecku. „Potencjalni rodzice, o których wiadomo, że są nosicielami chorób lub chorób genetycznych, mogą urodzić zdrowe dzieci za pomocą IVF”.
Bądź pierwszy i skomentuj