SMA (rdzeniowy zanik mięśni) to genetycznie dziedziczona, postępująca choroba nerwowo-mięśniowa, która powoduje osłabienie mięśni. W rdzeniu kręgowym znajdują się pewne struktury zwane rdzeniowymi neuronami ruchowymi, których funkcją jest przekazywanie poleceń ruchowych z rdzenia kręgowego do mięśni. W chorobie SMA te neurony ruchowe w rdzeniu kręgowym są uszkodzone, w związku z czym zadanie ruchowe nie może zostać przekazane mięśniom, a mięśnie tracą zdolność poruszania się. Mięśnie, które nie mogą pracować, stopniowo słabną, a masa mięśniowa kurczy się, czyli dochodzi do zaniku. Biologiczną przyczyną tej słabości jest niezdolność genu zwanego SMN w organizmie do produkcji białka. Ponieważ gen SMN nie może wytwarzać białka, rdzeniowe neurony ruchowe w organizmie nie mogą się prawidłowo rozwijać. W rezultacie dochodzi do osłabienia mięśni osoby. Osłabienie mięśni, którego doświadczają pacjenci z SMA, nie jest prostą chorobą. Leyla Altıntaş, Specjalistyczna fizjoterapeutka z Therapy Sport Center Physical Therapy Center, podkreśliła, że w SMA obserwuje się jedynie zajęcie mięśni motorycznych, czyli mięśni, które poruszają ciałem i mięśni, które wykonują funkcje takie jak oddychanie i połykanie. brak utraty funkcji poznawczych, takich jak wzrok, słuch i percepcja.
Istnieją 4 różne rodzaje SMA
Specjalistyczna fizjoterapeutka Leyla Altıntaş, która stwierdziła, że manifestacja i nasilenie objawów SMA różnią się w zależności od rodzaju, wyjaśniła, że ogólnie istnieją 4 różne typy SMA i powiedziała:
1-Typ 1 SMA: Jest również nazywany chorobą Werdinga-Hoffmana i jest najczęstszym typem SMA. Objawy zaczynają pojawiać się w pierwszych 6 miesiącach życia dziecka i jest to typ szybko postępujący. Spowolnienie ruchów dziecka, trudności w ssaniu i oddychaniu oraz brak kontroli nad głową to ogólne objawy. W rzeczywistości objawy zaczęły się pojawiać w ostatnich miesiącach ciąży wraz ze spowolnieniem ruchów dziecka. Test SMA można wykonać między 10 a 13 tygodniem ciąży, o czym informuje się rodzinę. Niemowlęta z chorobą SMA typu 1 należy niezwłocznie leczyć, w przeciwnym razie dziecko może umrzeć z przyczyn takich jak trudności w ssaniu i oddychaniu, ponieważ choroba postępuje szybko.
2-Typ 2 SMA: Objawy choroby pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia. W międzyczasie dziecko zyskało pewne funkcje, takie jak konturowanie głowy, siedzenie i chodzenie, a wraz z chorobą te funkcje zaczynają się cofać. Wraz z postępem choroby funkcje te mogą zostać całkowicie utracone. Problemy z oddychaniem pojawiają się od niemowlęctwa, a oczekiwana długość życia zależy głównie od problemów z oddychaniem. Żyją dłużej niż SMA typu 1.
3-Typ 3 SMA: znany również jako choroba Kugelberga-Welandera. Występuje po ukończeniu przez dziecko 18 miesięcy. Wraz z osłabieniem mięśni w chorobie można zaobserwować utratę elastyczności i skrócenie mięśni, aw kręgosłupie może rozwinąć się nawet skolioza. Jej przebieg jest nieco wolniejszy niż pierwszych 2 typów. Zdobyte funkcje zwalniają później. Dopóki choroba nie postępuje bardzo szybko, funkcje takie jak chodzenie, siedzenie i oddychanie trwają przez całe życie; Nie można jednak wykonywać czynności wymagających intensywnego wysiłku i siły mięśni, takich jak bieganie i skakanie. Jeśli zostanie postawiona wczesna diagnoza i zastosowane zostanie właściwe leczenie, choroba nie ma wpływu na długość życia.
4-Typ 4 SMA: Występuje rzadko. Objawy pojawiają się w wieku dorosłym. Jego postęp jest bardzo powolny. Nie zagraża życiu, ale może wpływać na jakość życia danej osoby.
Jak przebiega diagnostyka choroby SMA i jaka jest metoda leczenia?
10-13 ciąży. Specjalista fizjoterapeuta Leyla Altıntaş, która wyjaśniła, że wczesna diagnoza zostanie postawiona poprzez wykonanie testu SMA w XNUMX. tygodniu, stwierdziła, że po pojawieniu się objawów diagnozę stawia się za pomocą różnych badań krwi, EMG, biopsji lub badań genetycznych po szczegółowym badaniu przedmiotowym .
Specjalistyczna fizjoterapeutka Leyla Altıntaş kontynuowała swoje wystąpienie w następujący sposób:
„Szczególnie u pacjentów z SMA typu 1, leczenie farmakologiczne, które zwiększy produkcję białka SMN, było wielkim osiągnięciem w ostatnich latach. Poza tym, w przypadku wszystkich typów SMA, głównym celem jest zapobieganie problemom z oddychaniem i trzymanie pacjenta z dala od infekcji. Ogromne znaczenie mają ćwiczenia rozciągające i wzmacniające przy osłabieniu i skróceniu mięśni, ćwiczenia równowagi i koordynacji zapobiegające utracie funkcji takich jak siedzenie i chodzenie lub przynajmniej zmniejszające tempo utraty oraz ćwiczenia oddechowe mięśni oddechowych. Przy prawidłowej i wczesnej diagnozie, będącej wynikiem właściwego leczenia, można podnieść jakość życia danej osoby. Z tego powodu można odnieść ogromne korzyści z praktyk fizjoterapeutycznych i rehabilitacyjnych.” powiedział.