Po ogłoszeniu 21 marca przez Organizację Narodów Zjednoczonych Światowym Dniem Zespołu Downa na całym świecie organizowane są różne akcje uświadamiające.
Zespół Downa to aberracja chromosomalna. Podczas gdy liczba chromosomów w zwykłym ludzkim ciele wynosi 46, liczba chromosomów u osób z zespołem Downa wynosi 47. Występuje, gdy dodatkowy chromosom znajduje się w 21. parze chromosomów w wyniku nieprawidłowego podziału podczas podziału komórki. Z tego powodu zespół Downa jest również znany jako trisomia 21.
W powstawaniu zespołu Downa; Nie ma różnicy w kraju, narodowości, statusie społeczno-ekonomicznym. Jedynym znanym czynnikiem powodującym zespół Downa jest wiek ciąży, ryzyko wzrasta wraz z postępem wieku ciążowego. W naszym kraju matki prenatalne są informowane o nieprawidłowościach płodu, takich jak zespół Downa, przeprowadzane są badania przesiewowe i USG w kierunku zaburzeń chromosomalnych oraz udzielane są niezbędne wskazówki. Występuje średnio raz na 800 urodzeń. Na całym świecie jest około 6 milionów osób z zespołem Downa.
Istnieją 21 typy zespołu Downa: trisomia 3, translokacja i mozaika. Diagnozę zespołu Downa stawia się natychmiast lub wkrótce po urodzeniu. Niektóre cechy fizyczne widoczne w zespole Downa; skośne małe oczy, płaski nos, krótkie palce, zwinięty mały palec, gruby kark, pojedyncza linia na dłoni, duży palec u nogi szerszy niż pozostałe palce są typowe.
Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na pewne zaburzenia. Z tego powodu ważne jest, aby kontrole zdrowotne były przeprowadzane bez przerwy i na czas. Fizyczny i umysłowy rozwój dzieci z zespołem Downa jest wolniejszy niż ich rówieśników. Mogą jednak z powodzeniem przystosować się do życia społecznego dzięki odpowiednim programom edukacyjnym.
Jakie są objawy zespołu Downa?
Chociaż osoby z zespołem Downa mogą wyglądać podobnie, każda z nich może mieć inne cechy osobiste i fizyczne. Zwykle mają łagodne lub umiarkowane upośledzenie umysłowe i zaczynają mówić później niż ich rówieśnicy.
Podobne cechy fizyczne osób z zespołem Downa można wymienić w następujący sposób:
- Płaski grzbiet nosa i płaska twarz
- skośne oczy skierowane ku górze
- krótka szyja
- Małe i nisko osadzone uszy
- duży język skłonny do wystania
- Białe plamki oka, znane również jako plamki Brushfielda
- małe dłonie i stopy
- Pojedyncza linia na dłoni (linia małpy)
- Luźne napięcie mięśniowe (hipotonia) i luźne stawy
- Niski wzrost zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym
Opóźnienie rozwojowe umiejętności umysłowych i społecznych u dzieci z zespołem Downa; Może powodować impulsywne zachowanie, zły osąd, skrócony czas koncentracji i powolne uczenie się.
Jakie są typy zespołu Downa?
Typy zespołu Downa mogą nie być odróżnione od siebie bez analizy genetycznej. Istnieją trzy typy:
- Trisomia 21: 95% przypadków jest tego typu. Każda komórka w organizmie ma trzy kopie chromosomu 21.
- Zespół translokacji Downa: Mechanizmem u około 3% osób z tym zespołem jest translokacja. W tym typie część lub całość dodatkowego chromosomu 21 jest połączona z innym chromosomem. Dodatkowy chromosom 21 nie jest wolny.
- Zespół Downa mozaiki: Jest to najmniej powszechny typ. 2% osób z zespołem Downa to mozaika. Mozaika oznacza mieszankę lub kombinację. W tym przypadku niektóre komórki w ciele mają dwie kopie 21. chromosomu, tak jak powinny, podczas gdy niektóre komórki mają dodatkowy 21. chromosom. Ma podobne cechy do innych rodzajów zespołu Downa, ale jego objawy są często łagodniejsze.
Co powoduje zespół Downa?
Powstawanie zespołu Downa jest wieloczynnikowe i wpływa na nie wiele czynników. Jednak dokładny mechanizm powstawania nie został wyjaśniony.
Najważniejszym znanym czynnikiem ryzyka jest zaawansowany wiek matki. Matki w wieku 35 lat i starsze częściej rodzą dziecko z zespołem Downa niż młode matki. Prawdopodobieństwo to wzrasta wraz z wiekiem matki. 40-letnia matka ma dwa razy większe prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa niż młodsze matki. Większość matek dzieci z zespołem Downa urodziła dzieci w wieku poniżej 35 lat, ponieważ liczba urodzeń kobiet poniżej 35 roku życia jest znacznie wyższa niż kobiet powyżej 35 roku życia. Inne czynniki ryzyka to rodzinna historia zespołu Downa i translokacja genetyczna.
Jak diagnozuje się zespół Downa?
Istnieją dwa rodzaje testów do wykrywania zespołu Downa podczas ciąży. Są to badania przesiewowe i diagnostyczne. Ciążowy test przesiewowy wskazuje na niskie lub wysokie prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Nie prowadzą do ostatecznej diagnozy. Są to jednak bardziej wiarygodne testy zarówno dla bezpieczeństwa matki, jak i rozwoju dziecka.Testy diagnostyczne są bardziej skuteczne w wykrywaniu zespołu Downa, ale nadal nie dają dokładnych informacji. Są to ryzykowne badania dla matki i dziecka.
Testy przesiewowe
Jest badany poprzez pomiar poziomu niektórych hormonów i substancji we krwi matki oraz badanie ultrasonograficzne. Są one powszechnie znane jako podwójne, potrójne i poczwórne testy przesiewowe. Przezierność karku dziecka jest mierzona za pomocą ultradźwięków. Testy przesiewowe mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne. Innymi słowy, dziecko może urodzić się z zespołem Downa, gdy wyniki są w normie, lub wyniki mogą wskazywać na wysokie ryzyko, gdy dziecko jest w normie.
Podwójne testy, 11-14 dni w pierwszym trymestrze lub tuż po. wykonane w czasie ciąży. Przezierność karku dziecka jest mierzona za pomocą ultradźwięków. We krwi pobranej od matki mierzy się poziomy hormonów B-HCG i PAPP-A.
Potrójny test wykonuje się w drugim trymestrze ciąży, między 15 a 22 tygodniem ciąży. Daje dokładniejsze wyniki, gdy badanie wykonuje się między 16 a 18 tygodniem ciąży. We krwi pobranej od matki sprawdza się poziom B-HCG, AFP (alfa fetoproteiny) i estriolu (E3).
Chociaż test quad daje dokładniejsze wyniki między 15 a 18 tygodniem ciąży, jest to test, który można wykonać do 22 tygodnia. Poziom inhibiny A jest również uwzględniany w teście oprócz hormonów B-HCG, AFP i estriolu, które są również mierzone w teście potrójnym.
Testy diagnostyczne
Testy diagnostyczne są często wykonywane w celu potwierdzenia po pozytywnych wynikach badań przesiewowych. Pobieranie próbek kosmówki (CVS), amniopunkcja i przezskórne pobieranie krwi pępowinowej (PUBS) to badania diagnostyczne.
Amniopunkcję wykonuje się między 16 a 20 tygodniem ciąży. zrobione przed i po
Podczas amniopunkcji zwiększa się ryzyko dla matki i dziecka.Podczas amniopunkcji pobiera się próbkę płynu owodniowego otaczającego dziecko. Komórki nabłonkowe dziecka w płynie owodniowym są badane genetycznie. Chromosomy są liczone.
Pobieranie próbek kosmówki wykonuje się między 10 a 12 tygodniem ciąży. Próbka łożyska jest pobierana i badana. Wyróżnia się tym, że jest najwcześniejszym testem diagnostycznym wśród testów diagnostycznych i może dostarczyć informacji w zakresie zespołu Downa we wcześniejszych stadiach ciąży. Jednak prawdopodobieństwo poronienia po zabiegu wynosi 1-2%.
W przypadku przezskórnego pobierania krwi pępowinowej badanie wykonuje się z krwi pobranej z pępowiny dziecka. Korzystnie oczekuje się, że ciężarna minie 18 tydzień ciąży. Wyróżnia się tym, że można to zrobić w dowolnym momencie w długim procesie od 18 tygodnia do porodu. Najważniejszym powikłaniem jest krwawienie.
Czy zespół Downa jest genetyczny?
Wykonuje się pełne badanie fizykalne pod kątem chorób wrodzonych częstych w zespole Downa. W celu postawienia diagnozy przeprowadza się analizę genetyczną zwaną analizą kariotypu poprzez pobranie krwi od dziecka. Diagnozę stawia się, licząc 47 chromosomów i widząc trzy pary chromosomów 21.
Jakie są typowe problemy zdrowotne w zespole Downa?
Częstość poważnych wad wrodzonych w zespole Downa jest niska. Jednak niektóre dzieci mogą urodzić się z jedną lub kilkoma poważnymi wadami wrodzonymi i towarzyszącymi im problemami zdrowotnymi. Typowe problemy zdrowotne w zespole Downa są następujące:
- Utrata słuchu
- Obturacyjny bezdech senny (czasowe ustanie oddychania podczas snu)
- Infekcje ucha
- Choroby oczu (niewyraźne widzenie, zaćma)
- Wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego
- białaczka
- Wrodzone wady serca (dziura w sercu itp.)
- chroniczne zatwardzenie
- Demencja (problemy z pamięcią)
- Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy)
- otyłość
- Choroba Alzheimera w starszym wieku
Osoby z zespołem Downa są bardziej podatne na infekcje. Często mogą mieć infekcje dróg moczowych, infekcje skóry i infekcje górnych dróg oddechowych.
Czy istnieje lekarstwo na zespół Downa?
Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Można jednak pomóc osobie i jej rodzinie poprzez wsparcie społeczno-kulturowe i odpowiednie programy edukacyjne. Program edukacji specjalnej rozpoczyna się, gdy dziecko ma 2 miesiące. Ma na celu rozwój i poprawę zdolności sensorycznych, społecznych, motorycznych, językowych i poznawczych dziecka.
Zaleca się wykonanie niezbędnych badań przesiewowych i konsultację z lekarzem ginekologiem, zwłaszcza jeśli masz powyżej 35 lat i rozważasz ciążę.