SMA, zwany także rdzeniowym zanikiem mięśni, jest rzadką chorobą, która powoduje zanik i osłabienie mięśni. Choroba, która atakuje wiele mięśni ciała i wpływa na zdolność poruszania się, obniża jakość życia ludzi. SMA, która jest uważana za najczęstszą przyczynę śmierci niemowląt, występuje częściej w krajach zachodnich. W naszym kraju jest to choroba dziedziczona genetycznie, która występuje u jednego dziecka na około 6 do 10 tysięcy urodzeń. SMA to postępująca choroba charakteryzująca się zanikiem mięśni pochodzącym z neuronów ruchowych zwanych komórkami ruchowymi. Czym więc jest choroba SMA i dlaczego do niej dochodzi? Czy istnieje leczenie SMA, jakie są objawy? Kto dostaje SMA w jakim wieku? Ile lat żyją chorzy na SMA? Dlaczego leczenie SMA nie jest dostępne w Turcji?
Co to jest choroba SMA?
Jest to genetycznie dziedziczona choroba, która powoduje utratę neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, czyli komórek nerwów ruchowych w rdzeniu kręgowym i powoduje osłabienie po obu stronach ciała, z zajęciem mięśni proksymalnych blisko środka ciała oraz postępujące osłabienie i zanik mięśni, czyli utrata mięśni. Słabość nóg jest bardziej wyraźna niż rąk. Ponieważ gen SMN u pacjentów z SMA nie może wytwarzać żadnego białka, komórki nerwów ruchowych w organizmie nie mogą być odżywiane, w wyniku czego mięśnie zależne od woli nie mogą funkcjonować. SMA, która ma 4 różne typy, jest również znana jako „zespół luźnego dziecka” wśród ludzi. W SMA, które w niektórych przypadkach uniemożliwia jedzenie i oddychanie, choroba nie wpływa na wzrok i słuch i nie dochodzi do utraty czucia. Poziom inteligencji osoby jest normalny lub powyżej normalnego. Choroba ta, która występuje u nas na 6000 urodzeń, występuje u dzieci rodziców zdrowych, ale nosicieli. Podczas gdy rodzice prowadzą swoje życie w zdrowy sposób, nie zdając sobie sprawy, że są nosicielami, SMA może wystąpić, gdy ta wada ich genów zostanie przekazana dziecku. Częstość występowania SMA u dzieci rodziców nosicieli wynosi 25%.
Jakie są objawy choroby SMA?
Objawy rdzeniowego zaniku mięśni mogą się różnić w zależności od osoby. Najczęstszym objawem jest osłabienie i zanik mięśni. Istnieją 4 różne typy sklasyfikowane w zależności od wieku wystąpienia choroby i ruchów, które może wykonywać. Podczas gdy osłabienie u pacjentów z typem 1 obserwowane w badaniu neurologicznym jest ogólne i rozsiane, u pacjentów z SMA typu 2 i typu 3 osłabienie obserwuje się w proksymalnych mięśniach blisko tułowia. Zazwyczaj mogą wystąpić drżenia i skurcze języka. W zależności od słabości, u niektórych pacjentów można zaobserwować skoliozę, zwaną też skrzywieniem kręgosłupa. Te same objawy można zaobserwować w różnych chorobach. W związku z tym szczegółowo wysłuchiwany jest wywiad pacjenta przez specjalistę neurologa, badane są jego dolegliwości, wykonywane jest badanie EMG, aw razie potrzeby wykonywane są badania laboratoryjne i radiologiczne. Za pomocą EMG neurolog mierzy wpływ aktywności elektrycznej w mózgu i rdzeniu kręgowym na mięśnie rąk i nóg, podczas gdy badanie krwi określa, czy istnieje mutacja genetyczna. Ogólnie, chociaż objawy różnią się w zależności od rodzaju choroby, są one wymienione w następujący sposób:
- Słabe mięśnie i osłabienie prowadzące do braku rozwoju motorycznego
- zmniejszony refleks
- uścisk dłoni
- Niemożność utrzymania kontroli nad głową
- trudności z karmieniem
- Słaby głos i słaby kaszel
- Skurcze i utrata zdolności chodzenia
- pozostawać w tyle za rówieśnikami
- częste upadki
- Trudności w siedzeniu, staniu i chodzeniu
- drganie języka
Jakie są rodzaje choroby SMA?
Istnieją cztery różne typy choroby SMA. Ta klasyfikacja reprezentuje wiek, w którym zaczyna się choroba i ruchy, które może wykonać. Im starszy wiek, w którym SMA daje objawy, tym łagodniejsza jest choroba. SMA typu 6 z objawami u niemowląt w wieku 1 miesięcy i młodszych jest najcięższa. W typie 1 spowolnienie ruchów dziecka można zaobserwować w ostatnich stadiach ciąży. Najczęstszymi objawami pacjentów z SMA typu 1, zwanych także niemowlętami hipotonicznymi, są brak ruchu, brak kontroli nad głową oraz częste infekcje dróg oddechowych. W wyniku tych infekcji zmniejsza się pojemność płuc niemowląt i po pewnym czasie muszą one być wspomagane oddychaniem. Jednocześnie nie obserwuje się ruchów rąk i nóg u niemowląt, które nie mają podstawowych umiejętności, takich jak połykanie i ssanie. Potrafią jednak nawiązać kontakt wzrokowy swoim żywym spojrzeniem. SMA typu 1 jest najczęstszą przyczyną śmierci niemowląt na całym świecie.
Wskazówka-2 SMA Występuje u dzieci w wieku 6-18 miesięcy. Podczas gdy rozwój dziecka jest normalny przed tym okresem, objawy zaczynają się w tym okresie. Chociaż pacjenci z typem 2, którzy mogą kontrolować swoje głowy, mogą siedzieć samodzielnie, nie mogą stać i chodzić bez wsparcia. Sami się nie sprawdzają. Obserwuje się drżenie rąk, brak możliwości przybrania na wadze, osłabienie i kaszel. Pacjenci z SMA typu 2, u których obserwuje się również skrzywienie rdzenia kręgowego zwane skoliozą, często mają infekcje dróg oddechowych.
SMA typu 3 Objawy pacjentów zaczynają się po 18 miesiącach. Dzieci z prawidłowym rozwojem do tego okresu mogą zauważyć objawy SMA w okresie dojrzewania. Jednak jego rozwój jest wolniejszy niż jego rówieśników. W miarę postępu choroby i osłabienia mięśni pojawiają się trudności, takie jak trudności ze wstawaniem, niemożność wchodzenia po schodach, częste upadki, nagłe skurcze i niezdolność do biegania. Pacjenci z SMA typu 3 mogą utracić zdolność chodzenia w zaawansowanym wieku i mogą potrzebować wózka inwalidzkiego i można zaobserwować skoliozę, czyli skrzywienie kręgosłupa. Chociaż oddychanie tego typu pacjentów jest zaburzone, nie jest ono tak intensywne jak w przypadku typu 1 i typu 2.
SMA typu 4, znana z występowania objawów w wieku dorosłym, występuje rzadziej niż inne typy, a postęp choroby jest powolny. Pacjenci z typem 4 rzadko tracą zdolność chodzenia, połykania i oddychania. W typie choroby, w którym widać osłabienie rąk i nóg, można zauważyć skrzywienie rdzenia kręgowego. U pacjentów z drżeniem i drgawkami zwykle zajęte są mięśnie blisko tułowia. Jednak ten stan stopniowo rozprzestrzenia się po całym ciele.
Jak diagnozuje się chorobę SMA?
Ponieważ rdzeniowy zanik mięśni wpływa na ruch i komórki nerwowe, zwykle jest zauważany, gdy występuje obustronne osłabienie i ograniczenie ruchu. SMA występuje wtedy, gdy zmutowany gen przechodzi z obojga rodziców na dziecko, gdy rodzice decydują się na potomstwo w swoim życiu, które kontynuują nie wiedząc, że są nosicielami. W przypadku transmisji genetycznej od jednego z rodziców nosiciele mogą wystąpić nawet wtedy, gdy choroba nie wystąpi. Pomiary nerwów i mięśni wykonuje się za pomocą EMG po tym, jak rodzice zauważą nieprawidłowości w ruchach dziecka i zgłoszą się do lekarza. W przypadku wykrycia nieprawidłowych wyników podejrzane geny są badane za pomocą badania krwi i stawiana jest diagnoza SMA.
Jak leczy się chorobę SMA?
Nie ma jeszcze definitywnego leczenia choroby SMA, ale badania trwają pełną parą. Jednak jakość życia pacjenta można podnieść, stosując różne zabiegi zmniejszające objawy choroby przez lekarza specjalistę. Podniesienie świadomości bliskich pacjenta z rozpoznaniem SMA na temat opieki odgrywa ważną rolę w ułatwieniu opieki domowej i podniesieniu jakości życia pacjenta. Ponieważ pacjenci z SMA typu 1 i typu 2 zwykle giną z powodu infekcji płuc, niezwykle ważne jest oczyszczenie dróg oddechowych pacjenta w przypadku nieregularnego i nieprawidłowego oddychania.
Lek na chorobę SMA
Nusinersen, który został zatwierdzony przez FDA w grudniu 2016 r., jest stosowany w leczeniu niemowląt i dzieci. Lek ten ma na celu zwiększenie produkcji białka o nazwie SMN z genu SMN2 i zapewnienie odżywienia komórek, opóźniając w ten sposób śmierć neuronów ruchowych, a tym samym zmniejszając objawy. Nusinersen, który w lipcu 2017 roku został zatwierdzony przez Ministerstwo Zdrowia w naszym kraju, w ciągu kilku lat został zastosowany u niespełna 200 pacjentów na całym świecie. Chociaż lek uzyskał aprobatę FDA bez rozróżnienia typów SMA, nie ma badań na dorosłych pacjentach. Ponieważ efekty i skutki uboczne leku, który ma bardzo wysoki koszt, nie są w pełni znane, uważa się za właściwe stosowanie go tylko u pacjentów z SMA typu 1 do czasu wyjaśnienia jego wpływu na dorosłych pacjentów z SMA. Dla zdrowego i długiego życia nie zapomnij o rutynowych kontrolach u swojego lekarza specjalisty.
Terapia genowa SMA
USA były pierwszym krajem, który zatwierdził terapię genową. USA zatwierdziły w maju 2019 r., Japonia w marcu 2020 r., a Unia Europejska w maju 2020 r. Podczas gdy USA i Japonia stosują terapię genową u pacjentów z SMA w wieku poniżej 2 lat; Europa stosuje go do wszystkich pacjentów z SMA poniżej 21 kilogramów.
Czy w Turcji można leczyć SMA?
Minister Koca stwierdził również, że Komitet Naukowy zarekomendował stosowanie drugiego leku, który wykazał swoje działanie u chorych na SMA i powiedział: „Rozpoczęliśmy procedury stosowania tego leku”.
Ile lat żyją chorzy na SMA?
Niemowlęta z SMA typu 0 najczęściej umierają w ciągu pierwszych 6 miesięcy życia. U pacjentów z SMA typu 1 oczekiwana długość życia wynosi około 3 lat przy wsparciu żywieniowym, wspomaganiu oddychania i leczeniu wspomagającym.
Bądź pierwszy i skomentuj