Mukowiscydoza, która występuje u jednego na 3-4 tysiące dzieci w Turcji, może spowodować śmierć. Mukowiscydoza jest jedną z najniebezpieczniejszych chorób dla dzieci, jeśli nie można jej kontrolować. Po śmierci Meliha Kalkana mukowiscydoza stała się na porządku dziennym w Internecie. Obywatele zaczęli badać szczegóły choroby mukowiscydozy. Czym więc jest mukowiscydoza, jakie są jej objawy?
Wydawca i producent treści Twitcha Melih „JRLOST” Kalkan, znany ze swojego pozytywnego nastawienia i talentu w mediach społecznościowych, zmarł w szpitalu, w którym był leczony. Śmierć Kalkana zszokowała jego fanów.
Młody wydawca Melih Kalkan, znany z publikacji w „Unlost”, zmarł po zapadnięciu na mukowiscydozę. Podczas gdy wiadomości są na porządku dziennym w mediach społecznościowych; Jego bliscy bardzo cierpieli.
YouTubeMelih Kalkan, który produkuje treści w . i prowadzi transmisje na Twitchu, zmagał się z chorobą „mukowiscydozą”.
Co to jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która atakuje głównie płuca, ale także jelita, trzustkę, wątrobę i nerki. Z powodu choroby komórki wytwarzające śluz, pot i soki trawienne nie mogą prawidłowo funkcjonować. Mukowiscydoza może zagrażać życiu, a pacjenci żyją krócej niż zwykle. Chorobę można zaobserwować u osób, których oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Typowe przewlekłe problemy związane z chorobą obejmują trudności w oddychaniu i odkrztuszanie flegmy w wyniku nawracających infekcji płuc. Nie ma definitywnego lekarstwa na mukowiscydozę. Jednak dobre odżywianie, rozrzedzanie śluzu i podejmowanie kroków w celu zwiększenia wydalania plwociny może pomóc poprawić jakość życia.
Jakie są objawy mukowiscydozy?
Objawy mukowiscydozy nie są takie same u każdego pacjenta. W zależności od ciężkości choroby obserwuje się różne objawy. Nawet u tej samej osoby objawy mogą z czasem ulec pogorszeniu lub poprawie. Niektórzy ludzie nie doświadczają żadnych objawów aż do okresu dojrzewania lub dorosłości. Osoby z mukowiscydozą mają wyższy niż normalny poziom soli w pocie. Rodzice mogą posmakować soli, kiedy całują swoje dzieci. Większość innych objawów przedmiotowych i podmiotowych dotyczy układu oddechowego i układu pokarmowego. Jednak dorośli, u których zdiagnozowano mukowiscydozę, są bardziej narażeni na pewne powikłania, takie jak zwiększone ataki zapalenia trzustki (zapalenie trzustki), bezpłodność i nawracające infekcje płuc.
Objawy układu oddechowego
Gęsta, lepka wydzielina płucna (śluz) związana z mukowiscydozą zatyka drogi oddechowe, które przenoszą powietrze do i z płuc. Objawia się to niektórymi objawami, takimi jak:
- Uporczywy kaszel z flegmą
- świszczący oddech
- Duszność
- Zatykanie podczas ćwiczeń
- nawracające infekcje płuc
- Zapalenie przewodu nosowego lub przekrwienie błony śluzowej nosa
Objawy układu pokarmowego
Gęsty śluz może również blokować rurki przenoszące enzymy trawienne z trzustki do jelita cienkiego. Bez tych enzymów trawiennych jelita nie mogą w pełni strawić i wchłonąć składników odżywczych z pożywienia, które jedzą. W rezultacie pojawiają się pewne objawy, takie jak:
- cuchnące tłuste stolce
- Niewystarczający przyrost masy ciała i opóźnienie wzrostu u niemowląt
- Niedrożność jelit, zwłaszcza u noworodków
- ciężkie zaparcia
- Wzdęcia brzucha
- Nudności
- Utrata apetytu
Ze względu na ciągłe zaparcia ostatnia część jelita grubego, zwana odbytnicą, może zwisać z odbytu w wyniku częstego napięcia wokół odbytu podczas wypróżniania. Jeśli ten stan, zwany wypadaniem odbytnicy, występuje u dzieci, należy podejrzewać mukowiscydozę. W takim przypadku rodzice powinni skonsultować się z lekarzem znającym się na mukowiscydozie. Wypadanie odbytnicy u dzieci może czasami wymagać operacji. Wypadanie odbytnicy występuje rzadziej u dzieci z mukowiscydozą niż w przeszłości. Zależy to od wczesnego rozpoznania i leczenia mukowiscydozy w wyniku wczesnych badań.
Jeśli dana osoba podejrzewa objawy mukowiscydozy u siebie lub u swojego dziecka lub jeśli u członka rodziny zdiagnozowano mukowiscydozę, warto skonsultować się z placówką medyczną w celu zbadania choroby. Jeśli osoba ma trudności z oddychaniem, należy natychmiast zwrócić się o pomoc lekarską.
Jakie są przyczyny mukowiscydozy?
W mukowiscydozie struktura białka regulującego przepływ soli między wnętrzem a zewnętrzem komórki zmienia się z powodu mutacji genu w organizmie. Rezultatem jest wytwarzanie stałego, lepkiego śluzu w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym oraz wydalanie nadmiaru soli z potem. W genie będącym przedmiotem zainteresowania można znaleźć wiele różnych defektów. Rodzaj mutacji genu jest związany z nasileniem objawów.
Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że aby choroba wystąpiła, osoba musi odziedziczyć jedną kopię zmutowanego genu od obojga rodziców. Jeśli dziecko odziedziczy tylko jedną kopię wadliwego genu, mukowiscydoza nie rozwinie się. Jednak te dzieci stają się nosicielami choroby i mogą przekazać gen swoim dzieciom.
Jak diagnozuje się mukowiscydozę?
Od 2015 r. w Turcji regularnie przeprowadza się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków. Dzięki badaniu przesiewowemu wczesna diagnoza choroby umożliwia natychmiastowe rozpoczęcie leczenia. Zapewnia to lepsze efekty zabiegu. W tym badaniu przesiewowym poziom substancji chemicznej zwanej IRT, uwalnianej przez trzustkę, jest sprawdzany w próbce krwi pobranej z pięty stopy. Poziomy IRT u noworodków mogą być wysokie z powodu przedwczesnych lub trudnych porodów. Dlatego potrzebne są inne badania w celu potwierdzenia rozpoznania mukowiscydozy.
Stosuje się testy genetyczne, a także sprawdzanie poziomów IRT w celu potwierdzenia diagnozy. Lekarze mogą również przeprowadzać testy genetyczne w celu wykrycia wyspecjalizowanych defektów w genie odpowiedzialnym za mukowiscydozę.
Aby ocenić, czy dziecko ma mukowiscydozę, lekarze mogą również wykonać test potu, gdy dziecko ma co najmniej 2 tygodnie. Podczas testu potowego na niewielką powierzchnię skóry nakłada się substancję chemiczną wytwarzającą pot. Następnie pobiera się pot do badania i sprawdza się, czy pot jest prawidłowy. Test jest wykonywany w ośrodku specjalizującym się w mukowiscydozie.
Badania diagnostyczne mukowiscydozy u starszych dzieci i dorosłych mogą być zalecane dla dzieci i dorosłych, którzy nie są objęci badaniami przesiewowymi po urodzeniu. Testy genetyczne i testy potu mogą być zalecane w przypadku mukowiscydozy w obecności zapalenia trzustki zwanego zapaleniem trzustki, polipów nosa, przewlekłego zapalenia zatok lub infekcji płuc, rozstrzeni oskrzeli lub niepłodności męskiej lub w obecności nawracających nudności i wymiotów.
Jak leczy się mukowiscydozę?
Nie ma lekarstwa na mukowiscydozę, które zapewnia pełne wyzdrowienie. Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia. Z tego powodu ważne jest ścisłe monitorowanie pacjenta. Negatywnym sytuacjom próbuje się zapobiegać poprzez wczesną i intensywną interwencję. Leczenie mukowiscydozy jest złożone; dlatego korzystne byłoby poddanie się leczeniu w ośrodku wyspecjalizowanym w tej chorobie. Cele leczenia to m.in.
- Zapobieganie i kontrolowanie infekcji w płucach
- usuwanie śluzu z płuc
- zapobiegać i leczyć niedrożność jelit
- Zapewnienie odpowiedniego i zbilansowanego odżywiania
Leczenie obejmuje różne leki na infekcje płuc, przyjmowanie enzymów trawiennych z posiłkami w przypadku problemów trawiennych, wspomaganie tlenem w przypadku niewydolności oddechowej, fizjoterapię klatki piersiowej w celu zapewnienia wydalania plwociny oraz użycie kamizelki wibracyjnej. W przypadku powikłań, takich jak problemy jelitowe, polipy nosa i problemy z płucami, stosuje się różne procedury chirurgiczne.
Bądź pierwszy i skomentuj