Dziedziczne choroby nerek są niedostatecznie rozpoznane

Choroba nerek występuje u ponad 500 milionów ludzi na świecie i u co siódmej osoby w naszym kraju. Specjalista Nefrologii prof. Dr. Gülçin Kantarcı w swoim wystąpieniu z okazji „Światowego Dnia Nerki” zwróciła uwagę na fakt, że pomimo rozpowszechnienia chorób nerek wciąż brakuje wystarczających i dokładnych informacji na temat dziedzicznych chorób nerek, które są bardzo powszechne zarówno w na świecie iw naszym kraju.

Dziedziczne choroby nerek należą do głównych przyczyn przewlekłych chorób nerek, o których wiadomo, że mają znaczący wpływ społeczno-ekonomiczny. Wskazując, że co najmniej 10-15% przypadków dializ i przeszczepów nerki stosowanych w leczeniu pacjentów z niewydolnością nerek ma w ostatnim czasie dziedziczne choroby nerek, specjalista nefrolog prof. Dr. Gülçin Kantarcı powiedział: „Znaczna część tych pacjentów może zostać zdiagnozowana z niespecyficzną/błędną diagnozą lub CKD o nieznanej etiologii. Może to wpłynąć na właściwe leczenie, obserwację pacjenta i poradnictwo genetyczne”.

HISTORIA RODZINNA ZWIĘKSZA RYZYKO

Specjalista nefrologii szpitala Yeditepe University Koşuyolu, prof. Dr. Gülçin Kantarcı powiedział: „Nawet posiadanie choroby nerek u ich krewnych jest czynnikiem ryzyka choroby nerek. Nie jest to jednak dowód na to, że przyczyna choroby nerek jest dziedziczna.

„WSZYSTKIE CHOROBY DZIEDZICTWO ISTNIEJĄ OD URODZENIA”

„Choroby dziedziczne mogą objawiać się od urodzenia, a także w zaawansowanym wieku i we wczesnym dzieciństwie. W związku z tym istnieją dwie formy w zależności od okresu manifestacji klinicznej” – powiedział prof. Dr. Gülçin Kantarcı podał następujące informacje na ten temat: „Właściwie wszystkie choroby dziedziczne są obecne od urodzenia. Jednak nie jest właściwe dzielenie wyników klinicznych na dwa według wieku zachorowania dla każdej choroby nerek. Niektóre mogą zaczynać się w obu grupach wiekowych lub mogą występować w grupie wiekowej nastolatków.

Niektóre choroby dziedziczne, takie jak wielotorbielowatość nerek u dzieci, rozwijają się, gdy pacjent ma ten sam gen u obojga rodziców. Te choroby, które są bardzo rzadkie, są klinicznie bardzo ciężkie i występują w młodszym wieku. U niektórych pacjentów wystarczy mieć gen wywołujący chorobę tylko u jednego z rodziców. Wielotorbielowatość nerek typu dorosłego jest w ten sposób jedną z chorób dziedzicznych.

„PRZERAŹNE CHOROBY NEREK MOGĄ TOWARZYSZYĆ INNYM CHOROBOM”

Podając informację, że niektóre dziedziczne choroby nerek przebiegają ze względu na płeć, prof. Dr. Gülçin Kantarcı przypomniał, że istnieją również choroby dziedziczne, którym towarzyszy głuchota słuchu lub nieprawidłowe kanały uszne oraz niektóre choroby oczu w chorobach nerek. prof. Dr. Gülçin Kantarcı kontynuowała swoje słowa w następujący sposób: „Problemy funkcjonalne lub formalne pęcherza moczowego i dróg moczowych mogą również powodować choroby nerek, a choroby nerek mogą się rozwinąć z powodu problemów z lokalizacją nerek. Każdy z nich to dziedziczne lub wrodzone problemy z nerkami, które dotyczą tylko tej osoby. Bardzo ważne jest prawidłowe zidentyfikowanie przyczyny odpowiedniego leczenia dla każdego.”

NIEWYDOLNOŚCI NEREK MOŻNA UNIKNĄĆ DZIĘKI WCZESNEJ DIAGNOZIE!

Podkreślając, że dziedziczne choroby nerek mogą powodować wiele problemów, jeśli nie zostaną zdiagnozowane na czas i prawidłowo, prof. Dr. Gülçin Kantarcı zakończyła swoje słowa w następujący sposób: „Niektóre dziedziczne choroby nerek powodują również wyciek białka i prowadzą do postępującej niewydolności nerek. Podczas gdy niektóre choroby dziedziczne, takie jak zespół Alporta, który krwawi z moczem, mogą powodować postępującą niewydolność nerek, grupa chorób, w tym choroba cienkiej błony podstawnej, która rozpoczyna się podobnymi objawami klinicznymi, ma łagodniejszy przebieg kliniczny. Choroby powodujące kamienie nerkowe i moczowe to w większości choroby dziedziczne. Dzięki wczesnej diagnostyce i genetycznemu wykrywaniu tych chorób można zapobiegać rozwojowi niewydolności nerek. Posiadanie informacji genetycznych na temat tej choroby przed urodzeniem dziecka i rozpoczęcie kontroli nefrologicznej we wczesnym okresie może zmniejszyć częstość występowania chorób i progresję do zaawansowanej niewydolności nerek.