Muteber Eroğlu, prezes zarządu Stowarzyszenia Mukopolisacharydozy i Podobnych Chorób Spichrzeniowych Lizosomów (MPS LH), przypomniał, że w MPS LH, rzadkiej chorobie, trwa wielki wyścig z czasem i dodał: „To bardzo trudne, czasem niemożliwe”. aby nadrobić stracony czas. Rozpoczęcie i kontynuacja leczenia przez kompetentnych lekarzy we właściwym ośrodku jest kluczowe w naszej chorobie, podobnie jak w wielu innych rzadkich chorobach.”
Stwierdzając, że zaburzenia zebrane pod nazwą mukopolisacharydozy (MPS) należą do grupy genetycznych chorób spichrzeniowych lizosomów, Eroğlu powiedział: „Choroby spichrzeniowe lizosomów występują z powodu niezdolności lub niedostatecznej produkcji specjalnych substancji zwanych enzymami w organizmie. Podczas gdy te enzymy zwykle zapewniają rozkład i usuwanie odpadów w komórce i usuwanie ich z organizmu, u pacjentów z MPS brakuje tych enzymów lub są one niewystarczające. Z powodu tego niedoboru niektóre substancje, które należy usunąć z organizmu, nie mogą zostać usunięte z organizmu i gromadzą się w niektórych narządach; Może powodować postępujące i trwałe uszkodzenie zaangażowanych narządów”. powiedział.
Ci, którzy są spokrewnieni, należą do grupy ryzyka priorytetowego.
Z nagromadzeniem pewnych substancji, których nie można usunąć z organizmu; Zwracając uwagę, że powoduje to pogorszenie wyglądu pacjenta, sprawności fizycznej, funkcji narządów i układów oraz niestety w niektórych przypadkach rozwoju inteligencji, Eroğlu powiedział: „W tej chorobie, która dotyka dziesiątki tysięcy ludzi na całym świata, osoby pozostające w związkach małżeńskich oraz osoby z chorobą dziedziczną w rodzinie znajdują się w pierwszej grupie ryzyka”. powiedział.
Podkreślając, że leczenie stosowane obecnie u pacjentów z MPS nie eliminuje defektu genetycznego, który powoduje chorobę, Muteber Eroğlu powiedział: , zapobiegając uszkodzeniom narządów i poprawiając jakość życia pacjenta. Innymi słowy, ten enzym, który powinien znajdować się w organizmie od urodzenia, jest wytwarzany na zewnątrz i podawany pacjentowi metodą ERT (enzymatyczna terapia zastępcza), aby zapobiec uszkodzeniom spowodowanym chorobą i poprawić jakość życia pacjenta. złożył oświadczenie.
Podkreślając, że występują różne rodzaje niepełnosprawności, zwłaszcza w umiarkowanych i ciężkich postaciach tej genetycznie przenoszonej choroby, ponieważ dotyczy to całego organizmu, Eroğlu powiedział: „MPS, która jest chorobą zagrażającą życiu, jest bardzo trudną chorobą zarówno dla pacjent i jego bliscy. grupa.” powiedział.
Stwierdzając, że w MPS trwa wielki wyścig z czasem, Eroğlu podsumował swoje słowa następująco: „Nadrobienie straconego czasu jest bardzo trudne, a czasem niemożliwe. Jeśli nowo zdiagnozowany pacjent i jego krewny nie wiedzą, co robić, powinni jakoś się z nami skontaktować. Mobilizujemy dla nich wszystkie możliwe środki. Możemy im pomóc w zakresie wsparcia psychologicznego, społecznego i prawnego, a także w jaki sposób mogą uzyskać dostęp do możliwości medycznych. Rozpoczęcie i kontynuacja leczenia przez kompetentnych lekarzy we właściwym ośrodku jest kluczowe w naszej chorobie, podobnie jak w wielu innych rzadkich chorobach.”
Liczba pacjentów obserwowanych przez stowarzyszenie osiągnęła 850.
Podkreślając, że założyli Stowarzyszenie MPS LH w 2009 r., a liczba pacjentów, za którymi podążało stowarzyszenie, osiągnęła 850, Eroğlu wyjaśnił, w jaki sposób proces pandemii dotknął pacjentów z MPS i ich krewnych w następujący sposób: „Niszczycielski wpływ pandemii był bardziej dotkliwy w prywatne grupy pacjentów, takie jak my. Chaos, zwłaszcza w pierwszych dniach pandemii, zakłócił leczenie naszych pacjentów. Oczywiście nasi pacjenci obawiali się przeniesienia wirusa; Odmówił pójścia do szpitala. Było wiele problemów, od uzyskania raportu po wydrukowanie recepty”.
Wyrażając, że każde badanie nad MPS jest bardzo cenne, Muteber Eroğlu powiedział: „Biorąc pod uwagę, że choroba MPS jest również w grupie chorób rzadkich, przywiązujemy dużą wagę do tego projektu w tym sensie. Wiemy, że w miarę jak świadomość wzrasta i staje się bardziej widoczna, osoby te będą lepiej rozumiane i łatwiej przystosowane do życia społecznego. Projekt Nadir-X wniesie dla nas bardzo ważny i cenny wkład zarówno w tym sensie, jak i w naszą trwającą walkę z nękaniem przez rówieśników”. powiedział.
Czym jest projekt „Rare-X”?
Szacuje się, że choroby rzadkie dotykają w Turcji 6 milionów ludzi. Na świecie liczba ta sięga nawet 350 milionów. Innym problemem, z którym borykają się dzieci i rodziny cierpiące na rzadkie choroby, jest dezinformacja na temat chorób i zastraszanie przez rówieśników. Projekt „Rare-X” to projekt komiksowy, który łączy dzieci z rzadkimi chorobami z rzadkimi bohaterami w celu zwalczania dezinformacji w społeczeństwie.
Dzięki bezwarunkowemu wsparciu GEN, pierwszego komiksu napisanego przez ilustratora Erhana Candana, pod okiem Eksperta Psychologa i Pedagoga Ebru Şena, w celu podniesienia świadomości na temat rzadkich chorób, Stowarzyszenie Mukowiscydozy i Solidarności (KİFDER), Stowarzyszenie Pacjentów z Cystynozą (SYSTINDER) i Duchenne Kas Zostało zapoczątkowane przez Association of Fight Against Disease (DMD Turcja). W ramach projektu w 2022 roku zostanie opublikowana druga książka komiksu Nadir-X wraz z powiązanymi z nią treściami na temat Association for Combating SMA Disease (SMA-Der), Mucopolisaccharidosis and Common Lysosomal Storage Diseases (MPS LH) Association i choroba Wilsona.
Bądź pierwszy i skomentuj