Stwierdzając, że około 80 procent rzadkich chorób ma podłoże genetyczne, dyrektor generalny Gene2info, Bahadır Onay, powiedział: „Na świecie istnieje 8 tysięcy różnych rzadkich chorób. Średnie opóźnienie w rozpoznaniu chorób rzadkich wynosi od około 10 do 20 lat. Jako Gene2info dążymy do tego, aby genetyczne testy diagnostyczne były łatwe do zastosowania i interpretacji na całym świecie.”
Choroby rzadkie, które występują u mniej niż 200 tys. osób w USA i 2 na 1 tys. osób w Europie, stanowią 3,5-5,9% światowej populacji, szacuje się, że 5 mln osób w Turcji, 30 mln w Europie i 300 milionów ludzi na całym świecie. Stwierdza się, że na świecie istnieje 7-8 tysięcy różnych rzadkich chorób. Leczenie rzadkich chorób nie jest uważane za opłacalne ze względu na wysokie koszty opracowania i ograniczoną populację pacjentów, dlatego ograniczona liczba firm opracowuje leki do leczenia tych chorób. Obecnie lekami można leczyć tylko 150 chorób. Niezbędne jest zwiększenie powodzenia diagnozy i przyspieszenie procesu diagnozy, aby pacjenci mogli dotrzeć do leczenia.
75% dotyka dzieci
Średnie opóźnienie w rozpoznaniu chorób rzadkich wynosi od około 10 do 20 lat. Bahadır Onay, współzałożyciel i dyrektor generalny firmy Gene2info, która przyspiesza proces diagnozy chorób genetycznych za pomocą zestawów diagnostycznych specyficznych dla danej choroby i algorytmów wspieranych przez sztuczną inteligencję, przekazał informacje o rzadkich chorobach z okazji Dnia Chorób Rzadkich 28 lutego. „Około 80 procent rzadkich chorób ma podłoże genetyczne. Ostateczną diagnozę choroby można postawić za pomocą testów genetycznych. Fakt, że zapadalność na choroby sięga jednego na milion, a jest ich 8 tysięcy, nie pozostawia wielu możliwości diagnozy. Lekarze mogą nie rozpoznać choroby, nawet jeśli ją zauważą. Jednak 75 procent rzadkich chorób dotyka dzieci, a opóźniona diagnoza skraca oczekiwaną długość życia lub obniża jakość życia. 30 procent dzieci z rzadkimi chorobami umiera przed ukończeniem 5 roku życia. Dlatego postrzegamy testy genetyczne jako ratunek dla życia. Używana przez nas technologia NGS, w przeciwieństwie do innych technik, pozwala nam być świadomym wszelkich zmian, które mogą zaistnieć poprzez odczytanie całego genu. Dzięki bardzo wszechstronnym testom genetycznym jesteśmy w stanie badać genetykę nawet chorób, których lekarze nie biorą pod uwagę we wstępnej diagnozie. Dlatego szybkie i kompleksowe badania przesiewowe ułatwiają diagnozę u dzieci i pozwalają na ich leczenie, zanim objawy choroby w pełni się utrwalą”.
Proces diagnozy skraca się do 1 tygodnia w przypadku chorób rzadkich
Głównym problemem w diagnostyce genetycznej chorób rzadkich jest niewystarczająca liczba lekarzy genetyków na świecie. Bahadır Onay powiedział: „Proces diagnostyczny z testami enzymatycznymi trwa 8 tygodni. Obecnie, dzięki opracowanym przez nas technologiom, innowacyjnemu modelowi biznesowemu i rozwojowi technologii NGS, proces diagnostyki genetycznej kończymy w ciągu 1 tygodnia. Jako Gene2info zarządzamy jednym z najszybszych procesów diagnostycznych na świecie, w tym próbkami z zagranicy. Zwiększyliśmy wskaźnik diagnozowania rzadkich chorób z 2-3 procent do 20 procent za pomocą testów enzymatycznych. Nieadekwatność liczby lekarzy genetyków biorących udział w procesie badań genetycznych na całym świecie stanowi krok ograniczający szybkość diagnozowania chorób rzadkich. Dlatego naszym celem jest, aby genetyczne testy diagnostyczne były łatwe do zastosowania i interpretacji na całym świecie, niezależnie od liczby lekarzy genetyków i doświadczenia, dzięki oferowanemu przez nas rozwiązaniu. Tym samym powodzenie diagnostyki chorób rzadkich na całym świecie wzrośnie, a proces diagnozy zostanie skrócony.”
Blog o chorobach rzadkich dla lekarzy
Gene2info otwarte w październiku 2021 r. http://www.nadirhastaliklar.blog Jego blog na www. Eksperci mogą uzyskać dostęp do streszczeń bieżących artykułów opublikowanych w międzynarodowych publikacjach dotyczących rzadkich chorób, w szczególności Gauchera, Pompego, Fabry'ego, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH i NMDS. Blog jest publikowany w języku tureckim i angielskim.
Zapewnia kompleksowe rozwiązanie dla wszystkich lekarzy
Gene2info oferuje kompleksowe rozwiązanie dla wszystkich lekarzy zajmujących się rzadkimi chorobami w diagnostyce genetycznej. Rozwiązanie obejmuje opracowanie zestawu do diagnostyki genetycznej specyficznej dla choroby, pobranie próbki biologicznej pacjenta od lekarza, oddzielenie DNA od próbki biologicznej za pomocą zestawu do diagnostyki genetycznej w zakontraktowanych laboratoriach, sekwencjonowanie DNA metodami sekwencjonowania nowej generacji (NGS) oraz stworzenie raportu medycznej diagnozy genetycznej wraz z analizą bioinformatyczną wspartą sztuczną inteligencją obejmuje cały proces.
Bądź pierwszy i skomentuj