Choroby występujące u mniej niż 2.000 na 1 osób w społeczności nazywane są „chorobami rzadkimi”. Jednak choć są one rzadkie, liczba tych chorób, które bezpośrednio dotyczą wielu gałęzi medycyny, sięga około 8 tys. i dotyka 5-7 proc. populacji ogólnej. Biorąc pod uwagę te stawki; Ujawnia się, że 300 milionów ludzi na świecie i 5-6 milionów ludzi w naszym kraju zmaga się z różnymi rzadkimi chorobami. Co więcej, liczba chorób rzadkich rośnie z dnia na dzień i każdego miesiąca określa się około 4-5 nowych chorób rzadkich. 80 procent rzadkich chorób jest dziedzicznych, a około 75 procent obserwuje się w dzieciństwie. Objawy chorób rzadkich, które zwykle są chorobami przewlekłymi i postępującymi, często pojawiają się przy urodzeniu lub w dzieciństwie. Jednak ze względu na ich rzadkość diagnoza jest zwykle diagnozowana zbyt późno, przez co dzieci mogą stracić szansę na leczenie w chorobach, które można leczyć. Biorąc pod uwagę, że w naszym kraju odsetek zawieranych przez siebie małżeństw wynosi 20 proc., a 57,8 proc. z nich to małżeństwa pierwszego stopnia, znaczenie problemu jest bardziej zrozumiałe.
Dyrektor Centrum Chorób Rzadkich Uniwersytetu Acıbadem i Wydział Lekarski Wydział Genetyki Medycznej Kierownik Prof. Dr. Uğur Özbek zwrócił uwagę, że choroby rzadkie są poważnym problemem zdrowia publicznego nie tylko w naszym kraju, ale także we wszystkich innych krajach na poziomie globalnym, i powiedział: „Choroby rzadkie wiążą się z pewnymi ważniejszymi problemami niż inne choroby. Pierwszym z nich jest trudność diagnozy klinicznej i czas do postawienia diagnozy. Jednak im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym lepiej można leczyć i leczyć chorobę. Ponadto poważnym problemem jest brak badań laboratoryjnych w kierunku chorób rzadkich lub ich ograniczona liczba oraz brak aktualnych protokołów leczenia i zaplecza dla wielu z nich. Oprócz tego Specjalista Genetyki Medycznej prof. dr hab. Podkreślając, że trudności w dostarczaniu leków stosowanych w leczeniu oraz wysokie koszty leków nadal stanowią istotny problem. Dr. Uğur Özbek mówi: „Ponieważ brak wiedzy i doświadczenia spowodowany rzadkością chorób oraz dużą liczbą i różnorodnością chorób, rzadkie choroby powinny być traktowane w osobnej kategorii w ramach ogólnego systemu opieki zdrowotnej”. Uniwersytet Acıbadem Wydział Lekarski Kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Prof. Dr. Uğur Özbek opowiedział o 28 chorobach rzadkich w ramach Światowego Dnia Chorób Rzadkich 3 lutego; ważne ostrzeżenia!
ALBINIZM: BIAŁA SKÓRA I WŁOSY
Bielactwo; Jest to choroba dziedziczna spowodowana mutacjami genetycznymi, które częściowo lub całkowicie uniemożliwiają produkcję barwnika melaniny, który nadaje kolor naszym oczom, skórze i włosom. Dlatego pacjenci z bielactwem najczęściej zwracają uwagę swoją białą skórą i włosami. Ze względu na brak melaniny zwiększa się ryzyko zachorowania na raka skóry u pacjentów z albinizmem, ponieważ ich skóra nie jest chroniona przed działaniem promieni słonecznych. Ponadto uważa się, że około 4 osób w naszym kraju dotkniętych jest albinizmem, który charakteryzuje się ciężką wrażliwością na światło i wadą wzroku. Genetyk Medyczny prof. Dr. Uğur Özbek stwierdził, że dla rozwoju albinizmu dwa geny, jeden pochodzący od matki, a drugi od ojca, muszą zostać zmutowane i powiedział: „Obie osoby stają się nosicielami mutacji, która powoduje chorobę. W tych parach prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z albinizmem wynosi 25 procent.
Jakie są objawy? Bardzo cienka biała skóra i włosy to najbardziej typowe objawy. Oczy są wrażliwe na światło i mogą mimowolnie poruszać się tam iz powrotem z powodu tej wrażliwości.
Jak jest traktowany? Nie ma specyficznego leczenia albinizmu. Leczenie jest specyficzne dla objawów i obejmuje regularne kontrolne badania okulistyczne. W celu zmniejszenia wrażliwości na światło i zwiększenia wrażliwości na kontrast zaleca się stosowanie okularów filtrujących lub soczewek kontaktowych (czerwonych lub brązowych) oraz ochronnych kremów do skóry.
FENYLOKETONURIA: MOŻE POWODOWAĆ NIEPEŁNOSPRAWNOŚĆ PSYCHICZNĄ
Fenyloketonuria; Choroba spowodowana problemem w metabolizmie aminokwasów, która nieleczona może prowadzić do łagodnej lub ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej. W naszym kraju jedno na 4 noworodków otwiera oczy na świat z fenyloketonurią. Aby aminokwas zwany fenyloalaniną przyjmowany z pożywieniem i niezbędny dla naszego organizmu mógł spełniać swoje funkcje musi zostać przekształcony w enzymy zwane tyrozyną i hedroksylazą fenyloalaniny. Jeśli wystąpi błąd w tej konwersji, podwyższony poziom fenyloalaniny we krwi i innych płynach ustrojowych może uszkodzić mózg i spowodować bardzo poważne problemy, takie jak łagodna lub ciężka niepełnosprawność intelektualna, a także niezdolność do rozwijania takich umiejętności, jak chodzenie i siedzenie.
Jakie są objawy? Fenyloketonuria to choroba, którą można wykryć i leczyć za pomocą badań przesiewowych noworodków. Jeśli jednak nie zostanie zdiagnozowana i leczona, objawy zaczynają się bardzo łagodne lub ciężkie kilka miesięcy po urodzeniu. Stopniowe opóźnienie rozwoju, wymioty, drżenie, egzema, bladość skóry, zahamowanie wzrostu, drgawki neurologiczne, stęchły zapach (na skórze, moczu lub oddechu), zaburzenia zachowania (nadpobudliwość) to tylko niektóre z objawów tej choroby.
Jak jest traktowany? Dzięki wczesnej diagnozie fenyloketonurii można zapobiegać problemom neurologicznym i innym, a pacjenci mogą prowadzić zdrowe życie, stosując leczenie dietetyczne bez fenylo-alleniny. Podstawą leczenia jest dieta niskofenyloalaninowa oraz stosowanie mieszanki leków amoniozytowych.
HEMOFILIA: CIĄGŁE KRWAWIENIE
Hemofilia; Jest to choroba dziedziczna, która rozwija się z powodu niedoboru białek zwanych czynnikami krzepnięcia, charakteryzuje się opóźnionym lub nieustannym krwawieniem z powodu nieprawidłowego krzepnięcia krwi. Krwawienie może wystąpić zewnętrznie w wyniku uderzeń lub urazów lub może rozwinąć się jako krwawienie wewnętrzne. W naszym kraju hemofilię diagnozuje się u 10 na 1 tysięcy dzieci. Chociaż hemofilia dotyka głównie mężczyzn, łagodniejsze formy choroby można również zaobserwować u kobiet nosicielek.
Jakie są objawy? Anomalie krwawienia zwykle pojawiają się, gdy dzieci zaczynają uczyć się chodzić. Jego nasilenie zmienia się w zależności od stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Jeśli aktywność biologiczna czynnika krzepnięcia jest niska, hemofilia jest ciężka i po operacji, ekstrakcji zęba, urazie, a nawet zwykłym urazie może wystąpić nagłe i nieprawidłowe krwawienie. Chociaż krwawienie rozwija się głównie wokół stawów i mięśni, może rozpocząć się w dowolnym obszarze po urazie lub kontuzji.
Jak jest traktowany? Diagnostyka prenatalna jest możliwa w hemofilii, a dzieci mogą prowadzić zdrowe życie dzięki skutecznemu leczeniu. Leczenie choroby opiera się na zasadzie dożylnego podawania brakujących czynników krzepnięcia do organizmu. Leczenie można zastosować po krwawieniu lub w celu zapobiegania krwawieniu. W niektórych przypadkach może być potrzebna interwencja chirurgiczna.
Bądź pierwszy i skomentuj