Szpitale Uniwersyteckie Yeditepe Specjalista Chorób Zakaźnych i Mikrobiologii Klinicznej Prof. Dr. Meral Sönmezoğlu mówił o talasemii.
„Występowanie małżeństw spokrewnionych w naszym kraju zwiększa częstość występowania talasemii, która jest chorobą przenoszoną genetycznie, i niestety co roku rodzą się setki chorych dzieci” – mówi prof. Dr. Meral Sönmezoğlu podała następujące informacje o objawach choroby:
W grupie talasemii, która zalicza się do chorób zwanych „hemoglobinopatią”, talasemia beta występuje najczęściej w naszym kraju. Talasemia beta jest znana w naszym kraju jako „niedokrwistość śródziemnomorska”. Choroba ta powoduje zmniejszenie transportu tlenu przez krew do tkanek i narządów z powodu niewydolności i zaburzeń w produkcji hemoglobiny. W rezultacie pacjenci doświadczają bladości, osłabienia, zmęczenia, kołatania serca i opóźnienia wzrostu. Specyficzne dla choroby powiększenie kości twarzy występuje, gdy szpik kostny jest nadmiernie pobudzony i przepracowany w produkcji krwi”.
Stwierdzając, że programy badań przesiewowych są niezwykle ważne, ponieważ jego leczenie jest bardzo męczące dla pacjenta i jego rodziny, prof. Sönmezoğlu podał następujące informacje o badaniach przeprowadzonych na ten temat w naszym kraju:
Częstotliwość nosicieli beta-talasemii w zdrowej populacji tureckiej wynosi 2,1 procent, a nosicieli jest około 1 miliona 400 tysięcy i 4 tysiące 513 pacjentów. Szacunkowa łączna liczba pacjentów z talasemią wynosi około 6 tys. Rozporządzenie w sprawie dziedzicznych chorób krwi zostało opublikowane przez Ministerstwo Zdrowia w dniu 24.10.2002 r. W 33 województwach wskazanych przez Ministerstwo rozpoczęto Program Kontroli Hemoglobinopatii w celu zapobiegania dziedzicznym chorobom krwi, w tym talasemii. Podczas gdy badania przesiewowe przeprowadzono w 2013 prowincjach w 41 r., od 2018 r. wszystkie pary stały się obowiązkowe dla wszystkich par przed ślubem w 100 miastach ze 81-dniowym planem działania. Od 01 listopada 2018 r. program został rozpoczęty do realizacji przez lekarzy rodzinnych jako Program Przesiewowych Badań Hemoglobinopatii Przedmałżeńskiej w 81 województwach. Dzięki tym badaniom liczba dzieci urodzonych z talasemią spadła z 300 do 30 rocznie”.
Stwierdzając, że leczenie talasemii różni się w zależności od dolegliwości i objawów doświadczanych przez pacjenta, prof. Dr. Meral Sönmezoğlu, „Najbardziej stosowanym i skutecznym sposobem na anemię jest transfuzja krwi. Pacjenci z talasemią major często otrzymują to leczenie co miesiąc. Żelazo nagromadzone w organizmie w wyniku transfuzji jest usuwane za pomocą specjalnej terapii wiążącej żelazo (terapia chelatująca). Współcześnie stosuje się również metody terapii komórkami macierzystymi i genami, diagnostyki prenatalnej i preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej.
Wskazując, że oprócz trudności w leczeniu pacjentów z talasemią, istotnym zagrożeniem są także infekcje, prof. Dr. Meral Sönmezoğlu powiedział: „Infekcje są drugą najczęstszą przyczyną śmierci pacjentów z talasemią i jedną z głównych przyczyn zachorowalności. Do czynników predysponujących u pacjentów z talasemią należą głęboka anemia, przeciążenie żelazem, usunięcie śledziony i niektóre zaburzenia immunologiczne. Głównymi czynnikami wywołującymi infekcje bakteryjne są Klebsiella spp. w krajach azjatyckich i Yersinia enterocolitica w krajach zachodnich.
Wspomnieć, że chorzy na talasemię prawie co miesiąc przez całe życie otrzymują dwie jednostki transfuzji krwi, leczenie to jest również czynnikiem ryzyka przeniesienia infekcji. Dr. Meral Sönmezoğlu kontynuowała swoje słowa w następujący sposób:
„Najczęstszymi chorobami są infekcje wirusowe. Chociaż dawcy krwi są przesłuchiwani i badani pod kątem chorób oraz zapewniane jest bezpieczne zaopatrzenie w krew, to ryzyko nadal istnieje, jak w każdym kraju na świecie. Dlatego wszyscy chorzy na talasemię powinni być zaszczepieni przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B, któremu można zapobiec poprzez szczepienie. Również w celu zapobiegania infekcjom: Pacjenci z talasemią powinni być leczeni natychmiast po wystąpieniu choroby przebiegającej z gorączką. Należy zapobiegać przekształceniu się jej w chorobę ogólnoustrojową. W przypadku usunięcia śledziony u pacjentów z talasemią należy ich zaszczepić przeciwko bakteriom otoczkowym. Z tym. Pacjenci z talasemią nie powinni spożywać surowego mięsa, mleka, skorupiaków i świeżego sera, które mogą być źródłem infekcji.
Przypominając, że skoro nosiciele talasemii w społeczności mają normalny wygląd, nie będzie można zrozumieć, czy są nosicielami, chyba że zostaną wykonane specjalne testy na talasemię, specjalista chorób zakaźnych i mikrobiologii medycznej prof. Dr. Sönmezoğlu powiedział: „Z tego powodu młodzi ludzie mieszkający na niebezpiecznych obszarach zdecydowanie powinni poddać się testowi na talasemię przed ślubem”.
W programie kontroli hemoglobinopatii; Stwierdzając, że badanie par, które zamierzają zawrzeć związek małżeński przed ślubem oraz badanie innych członków rodziny i krewnych osób chorych lub będących nosicielami, prof. Dr. Sönmezoğlu powiedział: „Ponadto, jako rodzice przyszłości, ważne jest również wdrażanie programów edukacyjnych i badań przesiewowych w zakresie hemoglobinopatii dla uczniów szkół średnich. Oprócz tego test na hemoglobinopatię można zastosować na prośbę lekarza lub osoby. powiedział.