Członek Tureckiego Narodowego Towarzystwa Alergii i Immunologii Klinicznej Doc. Dr. Günseli Bozdoğan przekazał informacje na temat ciężkiego złożonego niedoboru odporności, popularnie znanego jako choroba dziecka balonowego.
doc. Dr. Bozdoğan stwierdził, że ciężki złożony niedobór odporności, popularnie znany jako choroba dziecka balonowego, który ponownie pojawił się w programie telewizyjnym „Nazywam się Farah”, należy do grupy pierwotnych niedoborów odporności (PID), która obejmuje prawie 500 chorób.
Stwierdzając, że główną cechą choroby są nawracające, oporne i ciężkie infekcje, które często wymagają hospitalizacji, Bozdoğan stwierdził, że jedyną skuteczną metodą ostatecznego leczenia choroby jest przeszczep szpiku kostnego i powiedział: „Niestety nie ma programu badań przesiewowych tej choroby w naszym kraju. W przypadku wczesnej diagnozy za pomocą badań przesiewowych sukces przeszczepu komórek macierzystych wzrasta do 95 proc. Gdy pacjent zetknie się z drobnoustrojem i dojdzie do uszkodzenia narządu, szansa na powodzenie leczenia maleje. Innymi słowy, podobnie jak w przypadku wielu chorób, wczesna diagnoza ratuje życie”. powiedział.
Bozdoğan poinformował, że układ odpornościowy składa się z różnych komórek, takich jak komórki T, komórki B, komórki NK, neutrofile i makrofagi, i powiedział:
„Te komórki mają różne funkcje i każda z nich walczy z różnymi drobnoustrojami. Komórki te komunikują się, aby chronić nasz organizm przed drobnoustrojami i działać w doskonałej organizacji. Jak każda komórka w ludzkim ciele, komórki układu odpornościowego zawierają materiał genetyczny, który określa ich funkcje, i działają zgodnie z instrukcjami kontrolowanymi przez grupę genów. Ciężki złożony niedobór odporności, znany jako choroba dziecka balonowego, jest definiowany jako zaburzenie genetyczne, które hamuje rozwój limfocytów T. Nawet przeniesienie bardzo słabych drobnoustrojów u tych pacjentów może spowodować śmierć”.
Stwierdzając, że pacjenci mogą umrzeć przed ukończeniem 1 roku życia z powodu ciężkich infekcji w przypadkach, gdy nie można zapewnić natychmiastowej diagnozy i leczenia, Bozdoğan powiedział: środowiska, dzisiaj przeszczep szpiku kostnego (przeszczep komórek macierzystych) jest z powodzeniem stosowany, a pacjenci są zdrowi i mogą prowadzić normalne życie”. powiedział.
Obejmuje prawie pięćset chorób i można je zobaczyć w każdym wieku i każdej płci.
Bozdoğan powiedział, że wrodzony niedobór lub niewydolność układu odpornościowego ujawnia rzadkie choroby znane jako „Pierwotne niedobory odporności lub wrodzone wady układu odpornościowego z nową definicją”.
Bozdoğan stwierdził, że większość pierwotnych niedoborów odporności, do których zalicza się blisko XNUMX chorób, powstaje w wyniku wrodzonych zaburzeń genetycznych i można je zaobserwować w każdym wieku i każdej płci oraz wyjaśnił, że wspólną cechą pacjentów są niedobory lub nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego system, z różnymi wynikami klinicznymi.
Bozdoğan zwrócił uwagę, że głównym zadaniem układu odpornościowego jest ochrona organizmu przed drobnoustrojami i podkreślił, że główną cechą niedoborów odporności są nawracające, oporne i ciężkie infekcje, które często wymagają hospitalizacji.
Wspominając, że podobne wyniki mogą występować u członków rodziny, Bozdoğan powiedział: „Jedną z najpoważniejszych postaci pierwotnego niedoboru odporności jest ciężki złożony niedobór odporności. Ciężki złożony niedobór odporności, znany również jako choroba pęcherzykowego chłopca, jest rzadką, bardzo poważną chorobą, w której zdolność do zwalczania drobnoustrojów jest wrodzona.
Czy istnieje definitywne lekarstwo?
Bozdoğan użył następujących stwierdzeń dotyczących ostatecznego leczenia choroby:
Wyjaśniając ostateczną metodę leczenia choroby, doc. Dr. Günseli Bozdoğan powiedział: „Ostatecznym sposobem leczenia jest przeszczep komórek macierzystych, innymi słowy przeszczep szpiku kostnego. Przeszczepy szpiku są z powodzeniem stosowane w wielu ośrodkach w naszym kraju. Pierwszym wyborem jest w pełni odpowiedni dawca z rodziny. W przypadku braku w pełni odpowiedniego dawcy, możliwe jest również przeszczepienie od częściowo odpowiedniego dawcy w rodzinie lub od niespokrewnionego dawcy w pełni przystosowanego. W naszym kraju za przeszczep komórek macierzystych płaci państwo. Chociaż liczba ośrodków wykonujących przeszczepy komórek macierzystych jest ograniczona, jest to leczenie dostępne.”
Podkreślając, że terapia genowa jest możliwa również w niektórych podtypach choroby, Bozdoğan powiedział: „Terapia genowa polega na poprawieniu wadliwego genu powodującego chorobę i przeniesieniu go z powrotem do pacjenta. Lentivwirusy lub retrowirusy są używane jako wektory w procesie przenoszenia. Zabieg ten nie jest jednak metodą stosowaną w naszym kraju. Inną metodą leczenia jest terapia zastępcza immunoglobulinami (IG), którą powtarza się co 3-4 tygodnie. Zaraz po postawieniu diagnozy podaje się antybiotyki w dawce ochronnej wraz z terapią IG w celu leczenia infekcji, gdy jest to konieczne, tak aby możliwe było zabezpieczenie pacjenta. Leczenie to trwa do czasu wykonania przeszczepu komórek macierzystych, a nawet do czasu, gdy przeszczep się powiedzie”. powiedział.
Ryzyko PID wzrasta wraz ze wzrostem liczby spokrewnionych małżeństw
Bozdoğan stwierdził, że częstość występowania PID wzrosła w naszym kraju, gdzie małżeństwa spokrewnione są powszechne, i powiedział: „Ponieważ połowa pary chromosomów, które tworzą nasze geny, jest przekazywana dzieciom przez matkę, a druga połowa przez ojca dzieci, ryzyko PID znacznie wzrasta w małżeństwach spokrewnionych. Do tego stopnia, że podczas gdy zapadalność na tę chorobę w naszym kraju wynosi 10 na 1 tysięcy, to w USA wskaźnik ten wynosi 58 na 1 tysięcy. W porównaniu z innymi krajami PY jest bardziej powszechny w naszym kraju” – powiedział.
„Brak programu skanującego”
Stwierdzając, że wczesna diagnoza ma kluczowe znaczenie w tej chorobie, Bozdoğan zwrócił uwagę, że jest to choroba bardzo odpowiednia do programu badań przesiewowych noworodków, ponieważ choroba ma skuteczną opcję leczenia, a okres wykrycia objawów po urodzeniu jest bardzo krótki.
Stwierdzając, że sukces przeszczepu komórek macierzystych wzrasta do 95 procent, jeśli wczesna diagnoza zostanie postawiona za pomocą testów przesiewowych przed wystąpieniem choroby, a pacjent nie jest zakażony żadnymi drobnoustrojami, Bozdoğan powiedział: zmniejsza się szansa na powodzenie leczenia. W tym przypadku wczesna diagnoza ratuje życie. Należy jednak zaznaczyć, że niestety w naszym kraju nie ma programu badań przesiewowych w kierunku tej choroby.
Dlaczego nazywa się to chorobą dzieci balonowych? Jak zaczęła się jego historia?
David Phillip Vetter urodził się w Teksasie w USA w 1971 roku, kiedy leczenie tej choroby nie było jeszcze znane. Wszyscy myśleli, że naprawdę nazywa się David Bubble, żeby ludzie nie wykluczali rodziny Vetterów. Rodzina miała syna wcześniej w 1963 roku, ale zmarł 7 miesięcy później, ponieważ nie mogli go uchronić przed chorobami. Lekarze powiedzieli rodzinie, że ich dziecko cierpi na ciężką złożoną chorobę niedoboru odporności. Kiedy ponownie mieli dziecko, trzymali je w balonie, aby chronić je przed zarazkami i mógł żyć przez 12 lat.
Jedzenie, napoje, ubrania, wszystko było sterylizowane, zanim trafiło do tego balonu. W tym balonie umieszczono telewizor i kilka zabawek. Używał nawet hełmu zaprojektowanego przez NASA. Lekarze ostatecznie zdecydowali się na przeszczep Davidowi szpiku kostnego od jego siostry, Katherine. Operacja przebiegła bardzo dobrze. Ale David, który po raz pierwszy wyszedł z balonu, zachorował po raz pierwszy 2 dni po przeszczepie. Zaczęła się biegunka, gorączka, silne wymioty i krwawienie z jelit. David zmarł 7 lutego 22 roku, zaledwie 1984 dni po wyjęciu go ze sterylnego pokoju. Dziś ci pacjenci mogą kontynuować normalne życie w znacznie młodszym wieku, nie doświadczając trudności dziecka balonowego z przeszczepem szpiku kostnego.