Specjalista położnictwa, ginekologii i zapłodnienia in vitro Op.Dr.Numan Bayazıt przekazał ważne informacje na ten temat. Analiza genetyczna w aplikacjach IVF jest jednym z najważniejszych osiągnięć w tej dziedzinie w ostatnich latach. Pary myślą, że po przeprowadzeniu analizy genetycznej zarodka urodzą całkowicie zdrowe dziecko. Czy to prawda?
Nie. Byłoby to możliwe, gdyby wady wrodzone były spowodowane jedną przyczyną, ale jest wiele różnych przyczyn i nie jest możliwe wykrycie ich wszystkich jednocześnie. Istnieją również anomalie, które nie mają podłoża genetycznego.
Co więc musimy zrozumieć, kiedy mówimy o analizie genetycznej w IVF?
Najlepszym sposobem wyjaśnienia tego jest podzielenie par na te z problemami genetycznymi i te bez. Praktyki, które słyszymy w mediach jako „zwiększanie sukcesu w zapłodnieniu in vitro” dotyczą w rzeczywistości par, które nie mają żadnych problemów genetycznych.
Dlaczego wykonuje się analizę genetyczną pary, która nie ma problemów genetycznych?
Aby zwiększyć prawdopodobieństwo zajścia w ciążę lub pomóc parom, które nie mogą zajść w ciążę pomimo wielokrotnych aplikacji IVF. Nie jest to więc rutynowa praktyka. Częstotliwość stosowania różni się również znacznie w zależności od kraju. Podczas gdy w Stanach Zjednoczonych jest to powszechnie używane, co wielu robi, we Francji można to zrobić tylko za zgodą odpowiedniej rady, jeśli w rodzinie występuje choroba genetyczna. Taka sama sytuacja jest w Anglii. Z drugiej strony Włochy całkowicie tego zakazały z powodów pozamedycznych, bo to kraj katolicki. Było to zabronione, nawet jeśli dziecko, które miało się urodzić, było chore. Później zakaz ten został zniesiony decyzją sądu, teraz można to zrobić, jeśli w rodzinie jest znana choroba.
W naszym kraju nie ma ograniczeń innych niż wybór płci.
Zapytam, w jaki sposób zwiększacie powodzenie in vitro, ale najpierw, czy możecie podać krótkie informacje na temat chorób, które należy wykonać?
Jak wiecie, niektóre rodziny mają choroby przekazywane z pokolenia na pokolenie. Niektóre dominują. Jeśli matka lub ojciec są chorzy, dziecko urodzi się chore z 50% prawdopodobieństwem. Niektóre są recesywne, co jest powszechne w małżeństwach spokrewnionych. Aby dziecko zachorowało, oboje rodzice muszą być nosicielami. Na przykład często spotykana w naszym kraju talasemia i SMA, o którym coraz częściej słyszymy ze względu na nowe metody leczenia, to właśnie tego typu choroby. Te rodziny mogą urodzić dziecko, które nie ma tych chorób w rodzinie, składając wniosek o zapłodnienie in vitro.
W jaki sposób zastosowania genetyczne zwiększają sukces w zapłodnieniu in vitro?
Najczęstszą przyczyną nie zajścia w ciążę co miesiąc w normalnym życiu lub zapłodnieniu in vitro jest to, że nie każdy zarodek ma prawidłową strukturę chromosomów. W rzeczywistości jest to inna sytuacja niż w przypadku chorób genetycznych przekazywanych z pokolenia na pokolenie. Oznacza to, że 46 chromosomów, które mamy, nie jest normalne pod względem liczby i sekwencji. Jest to szczególnie związane z wiekiem kobiety, ponieważ wraz z wiekiem pogarsza się struktura chromosomów jajeczek. Chociaż prawdopodobieństwo zagnieżdżenia się zarodka dobrej jakości w młodym wieku wynosi około 40%, maleje ono wraz z wiekiem. Na przykład w wieku 42 lat jedno na 7-8 jaj jest nienaruszone. Jeśli jednak uda nam się wykazać, że chromosomy są prawidłowe, wykonując PGT-A przed przeniesieniem zarodka, prawdopodobieństwo przyczepienia wzrasta do 70%.
Więc to nie gwarantuje poczęcia?
Nie, to nie jest gwarantowane. Jednak dla kobiety w podeszłym wieku przynajmniej zapobiega niepotrzebnemu transferowi. Zmniejsza również o połowę szanse na poronienie. Z pewnością skraca czas dojścia do zdrowej ciąży.
Dlaczego więc nie jest używany częściej?
Ponieważ powoduje to utratę niektórych zarodków. Jeśli jest dużo zarodków, jest to dopuszczalne. Jeśli jednak masz niewielką liczbę zarodków, możesz nie chcieć ryzykować ich utraty. Istnieją 2 powody utraty zarodka. Pierwszym z nich jest procedura biopsji. W rezultacie pobierany jest kawałek zarodka. U dobrego embriologa możemy powiedzieć, że to ryzyko jest bardzo niskie. Po drugie, wynik z laboratorium nie odzwierciedla prawdy. To tylko kwestia przyczyn technicznych. W rzeczywistości czasami zdarza się, że przeniesione zarodki z nieprawidłową strukturą chromosomów skutkują zdrowym porodem.
W rezultacie PGT-A jest decyzją, którą należy podjąć po omówieniu wszystkich szczegółów z parą, zgodnie z charakterystyką pary. Jeśli w analizie kariotypu pary występuje nieprawidłowość, zdecydowanie należy to zrobić. Polecam, aby zapobiec wielu niepotrzebnym transferom i poronieniom u kobiet z obfitymi zarodkami w zaawansowanym wieku. Zalecany dla kobiet z niewielką liczbą zarodków w zaawansowanym wieku, jeśli istnieje ryzyko rozczarowania po nieudanych transferach i rezygnacji z prób. Jeśli kobiety, których jajniki są zagrożone operacją lub różnymi zabiegami, chcą przechowywać zarodki na przyszłość, o wiele bardziej sensowne jest zachowanie tych, które po PGT-A okazały się zdrowe. Nawet jeśli nie ma wystarczających dowodów naukowych dla tych, którzy mieli wielokrotne próby zapłodnienia in vitro, zalecam przynajmniej zrozumienie, co się dzieje.
Bądź pierwszy i skomentuj