Czy wiesz, że dzięki szybkiemu rozwojowi w dziedzinie genetyki w ostatnich latach, wiele chorób, których wcześniej nie można było zdiagnozować, można definitywnie zdiagnozować dzisiaj? W rzeczywistości nie tylko stawia się diagnozę, ale także badania genetyczne są bardzo korzystne w leczeniu i obserwacji wielu chorób dziedzicznych. Acıbadem Healthcare Group Specjalista ds. Genetyki Medycznej Dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt powiedział: „Istnieje ponad 7 tysięcy chorób pojedynczych genów, których geny obecnie znamy i które są przyczyną choroby. „Chociaż całkowita liczba tych chorób jest wysoka, możemy wykryć prawie wszystkie choroby genetyczne za pomocą testów, które wykonujemy dla przyszłych rodziców”. dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt przekazał informacje o testach genetycznych, które są bardzo korzystne, zanim zostanie rodzicem, oraz przedstawił ważne sugestie i ostrzeżenia.
Genetyka medyczna, która jest dziś szybko rozwijającą się dziedziną medycyny, poczyniła w naszym kraju w ostatnich latach ogromne postępy. Genetyka medyczna, w której każdego roku dokonuje się ogromny postęp, może w znacznie bardziej wrażliwy sposób kierować zarówno pacjentami, jak i lekarzami w zakresie diagnozowania, leczenia i monitorowania chorób. Acıbadem Healthcare Group Specjalista ds. Genetyki Medycznej Dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt „Testy genetyczne są obecnie stosowane w diagnostyce, leczeniu i obserwacji wielu chorób. Dzięki rozwojowi w dziedzinie genetyki wiele chorób, których wcześniej nie można było zdiagnozować, można łatwo zdiagnozować. Np; Nieprawidłowe wyniki wykryte w badaniu ultrasonograficznym podczas ciąży lub zwiększone ryzyko w testach przesiewowych, opóźnienie rozwoju w okresie niemowlęcym i dzieciństwie, opóźnienie poznawcze (inteligencja), drgawki, częste choroby, objawy autyzmu, wczesny nowotwór u dowolnej osoby w rodzinie lub mnogie. Należy zrozumieć, czy wiele różnych chorób, takich jak historia raka, choroby mięśni, choroby metaboliczne, ma przyczynę genetyczną. Po ustaleniu przyczyny można zastosować leczenie specyficzne dla tej choroby i można zapobiegać nawrotom tej choroby w kolejnych ciążach.
Zapobiega przejściu na następne pokolenia!
Podkreślając, że szczególnie korzystne jest wykonanie badań genetycznych przed ślubem lub ciążą, a jeśli nie jest to możliwe przed ślubem lub ciążą, niektóre choroby należy wykonać w czasie ciąży, dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt mówi: „Przed zajściem w ciążę można zagwarantować, że znana choroba genetyczna nie zostanie przekazana dzieciom w rodzinie. W przypadku par, które składają wniosek w czasie ciąży, można przeprowadzić prenatalne (podczas ciąży) badania genetyczne w celu ustalenia, czy dziecko jest dotknięte chorobą, czy nie. W ostatnich badaniach naukowych; Ponieważ udowodniono, że prawie każdy jest nosicielem co najmniej 2 chorób genetycznych, bardzo ważne jest, aby każda para skonsultowała się z genetykiem medycznym przed planowaniem ciąży, jeśli to możliwe lub najpóźniej w trakcie ciąży, niezależnie od tego, czy są spokrewnieni, czy nie.
Przyszli rodzice, uwaga!
Testy genetyczne obejmują testy diagnostyczne i przesiewowe wykonywane w Centrach Oceny Genetycznej licencjonowanych przez Ministerstwo Zdrowia w celu wykrycia choroby genetycznej lub nosicieli o znanej przyczynie. Szczególnie w naszym kraju talasemia (rodzinna anemia śródziemnomorska), mukowiscydoza, SMA (rdzeniowy zanik mięśni), łamliwe chromosomy X z inteligencją i trudnościami w uczeniu się, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, która jest chorobą mięśni, opóźnieniem rozwoju, problemami neurologicznymi i zmniejszoną siłą mięśni. Bezwzględnie konieczne jest badanie przesiewowe pod kątem powszechnych chorób, zwłaszcza chorób, takich jak niedobór biotynidazy i fenyloketonuria. dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt powiedział: „Testy genetyczne pozwalają nam znaleźć szkodliwe mutacje w naszych genach w DNA, które powodują choroby lub powodują, że jesteśmy nosicielami choroby. Testując jeden lub tysiące genów w tym samym czasie różnymi testami genetycznymi, można przetestować prawie wszystkich nosicieli, którzy mogą istnieć w danej osobie. „Które testy należy wykonać na parze, zaleca się na podstawie informacji otrzymanych podczas poradnictwa genetycznego” – mówi.
Ostateczna diagnoza jest możliwa dzięki prostej próbce krwi!
Stwierdzając, że testy genetyczne można zwykle wykonać za pomocą prostej próbki krwi pobranej z ramienia, podobnie jak wiele innych testów, dr hab. Dr. Ahmet Yeşilyurt kontynuuje swoje słowa w następujący sposób: „Ponadto dzięki kompleksowym badaniom specyficznym dla danej osoby, które możemy skrócić jako badanie genetyczne, tym chorobom można zapobiegać, podejmując środki ostrożności, zanim się pojawią, lub można je znacznie łatwiej leczyć łapiąc je na bardzo wczesnym etapie. Chociaż wskaźnik dokładności każdego testu genetycznego może się różnić sam w sobie, jeśli jest wykonywany w doświadczonym ośrodku, można go teraz zdiagnozować z dokładnością do 100 procent. Diagnostyczne testy genetyczne mogą wyraźnie stwierdzić, czy występuje mutacja związana z chorobą”.
Bądź pierwszy i skomentuj