Chociaż jest to rzadkie, leczenie SMA (rdzeniowego zaniku mięśni), bardzo niebezpiecznej choroby dziedzicznej mającej wpływ na układ nerwowy i mięśniowy, jest trudne i kosztowne. Dzięki testowi na nosicielstwo SMA, który po raz pierwszy w TRNC zaczęto wykonywać w Szpitalu Uniwersyteckim Bliskiego Wschodu, możliwe jest przewidzenie ryzyka rodzin dla choroby, która ostatnio wybiła się na pierwszy plan z Karelem i Asią dzidziusie.
SMA (Spinal Muscular Atrophy), który w ostatnich miesiącach stał się jednym z ważnych programów TRNC, jest postępującą, dziedziczną chorobą charakteryzującą się pogorszeniem stanu tkanek mózgu, pnia mózgu i rdzenia kręgowego oraz osłabieniem mięśni. SMA występuje u jednej na 10 tysięcy osób na świecie. Przewóz jest znacznie bardziej powszechny. Badania naukowe pokazują, że jedna na 60 osób na świecie jest nosicielem SMA. Ustalenie, czy osoby planujące urodzenie dziecka są nosicielami SMA, ma kluczowe znaczenie dla zmniejszenia częstości tej choroby.
Testy na nosicielstwo SMA, które podobno należą do badań, które eksperci powinni wykonać przed ślubem, po raz pierwszy w TRNC zaczęto stosować w Szpitalu Uniwersyteckim Bliskiego Wschodu. Kierownik Laboratorium Genetyki Medycznej Szpitala Uniwersyteckiego Bliskiego Wschodu Dr hab. Dr. Mahmut Çerkez Ergören twierdzi, że możliwość napotkania SMA zmniejszy się jeszcze bardziej dzięki testowi przewoźnika.
Aby zapobiec chorobom genetycznym, ważne jest wykonanie testów na nosicielstwo.
Testy nosicielskie ujawniają obecność pewnych zaburzeń genetycznych u osobników. Testy wykonywane przed ciążą lub w jej trakcie mogą mierzyć ryzyko wystąpienia choroby dziedzicznej u dziecka. W ten sposób można zapobiec przenoszeniu chorób z pokolenia na pokolenie. Z drugiej strony test nosicielski SMA pokazuje, czy istnieje ryzyko obecności SMA u dzieci par.
Przypominając, że test na nosicielstwo SMA był częścią rutynowych badań wymaganych przed ślubem w Turcji, dr hab. Dr. Mahmut Çerkez Ergören powiedział: „Ponieważ procesy leczenia SMA są dość kosztowne, w naszym kraju i Turcji często organizowane są kampanie pomocy dla wielu dzieci z SMA. Jednak prawdziwym rozwiązaniem powinno być wcześniejsze zidentyfikowanie i wyeliminowanie tego ryzyka.
dr hab. Dr. Ergören używa sformułowania „W parach, które miały już dziecko z SMA, ryzyko SMA u ich następnego dziecka wynosi 25%”.
Wyniki można uzyskać w ciągu 48 godzin w testach przewoźnika SMA!
Testy nosicielstwa SMA, które są badane przez Laboratorium Genetyki Medycznej Szpitala Uniwersytetu Bliskiego Wschodu, są kończone i zgłaszane w ciągu 48 godzin. dr hab. Dr. Mahmut Çerkez Ergören powiedział: „Nie trzeba czekać tygodniami na test przewoźnika SMA, który wcześniej był obsługiwany przez zagraniczne laboratoria. Jako Szpital Uniwersytecki Bliskiego Wschodu będziemy nadal rozwijać i kontynuować usługi dla zdrowia publicznego”.
Bądź pierwszy i skomentuj