Aby zwrócić uwagę na rzadkie choroby, projekt Nadir-X, który przekształca rzadkie aspekty dzieci z rzadkimi chorobami w silną cechę i czyni z nich bohaterów opowieści, kontynuuje przy bezwarunkowym wsparciu GEN. Projekt, którego drugi komiks będzie przedstawiał SMA, ma na celu podniesienie świadomości społecznej za pomocą historii noszących ślady codziennego życia dzieci. W ramach projektu prof. Dr. Podczas gdy Kürşat Bora Çarman przekazał ważne informacje na temat choroby, Ece Soyer Demir, wiceprzewodniczący Stowarzyszenia ds. Zwalczania Choroby SMA, mówił o potrzebach pacjentów i ich bliskich oraz ocenił znaczenie Nadir-X.
SMA to choroba, która powoduje osłabienie i osłabienie mięśni w wyniku uszkodzenia komórek nerwowych ruchowych w rdzeniu kręgowym. Najczęstszą i najcięższą postacią choroby, która ma 4 typy, jest SMA typu 1. Z drugiej strony, SMA typu 2 jest łagodniejszą postacią i zwykle pojawia się u niemowląt po 18 miesiącach, podczas gdy SMA typu 3 i typu 4 to typy, które pojawiają się w późniejszym wieku.
Udzielając informacji o objawach i leczeniu choroby SMA, prof. Dr. Kürşat Bora Çarman podkreślił, że dzięki dzisiejszej zapleczu medycznym możliwa jest zarówno wczesna diagnoza, jak i ryzyko nosicielstwa u rodziców.
ÇARMAN: „SMA TO CHOROBA GENETYCZNA”
„SMA to choroba genetyczna, która powstaje u dziecka, które ma się z nich urodzić w wyniku mutacji w genach matki lub ojca” – prof. Dr. Çarman zwrócił uwagę na fakt, że jedno lub oboje rodziców było nosicielami choroby na początku choroby. W tym momencie bardzo ważne jest, aby przebadać pary pod kątem nosicieli, zanim będą miały dzieci. prof. Dr. Jeśli chodzi o zapobieganie chorobie, Çarman powiedział: „Jeśli podczas badań przesiewowych dostrzeże się ryzyko, pary te mogą zostać skierowane na zapłodnienie in vitro i mogą mieć zdrowe dziecko”.
Jednocześnie prof. podkreślił znaczenie programów badań przesiewowych noworodków. Dr. Çarman podkreślił znaczenie wczesnej diagnozy, mówiąc: „Można postawić diagnozę i rozpocząć leczenie poprzez badanie neurologiczne i analizę genetyczną w okresie noworodkowym”.
JAKIE SĄ OBJAWY CHOROBY SMA?
Stwierdzając, że objawy choroby SMA różnią się w zależności od jej rodzaju, prof. Dr. Çarman stwierdziła, że objawy są obecne od urodzenia, ale z biegiem czasu mogą stać się bardziej widoczne.
„Dzieci z SMA typu 1 po urodzeniu płaczą słabo i piskliwie, nie mogą dostatecznie poruszać rękami i nogami, nie mogą nabyć takich umiejętności, jak kontrolowanie szyi i siedzenie, a także nie mogą chodzić. „Chociaż pacjenci z typem 2 nie mogą chodzić, nawet jeśli potrafią samodzielnie siedzieć, u pacjentów z typem 3 z czasem może wystąpić pogorszenie i utrata zdolności chodzenia, nawet jeśli potrafią chodzić” – powiedział prof. Dr. Çarman ostrzegł rodziny przed objawami. Prof. podkreśla, że rodzice, którzy zaobserwują u swojego dziecka takie objawy, powinni zdecydowanie zgłosić się do lekarza. Dr. Çarman podkreślił, że dzięki wczesnej diagnozie można w krótkim czasie rozpocząć jedną z istniejących metod leczenia.
CZY JEST LECZENIE?
Stwierdzając, że od 2017 roku stosuje leki zatwierdzone przez Ministerstwo Zdrowia do leczenia choroby SMA, prof. Dr. Çarman dodał, że przewidują, że te zabiegi ulegną zróżnicowaniu i staną się bardziej rozpowszechnione.
DEMİR: „LEKI NIE JEST JEDYNYM BRAKUJĄCYM PACJENTÓW SMA”
Ece Soyer Demir, wiceprzewodniczący zarządu Stowarzyszenia na rzecz Zwalczania Choroby SMA, podkreślił, że wraz z wprowadzeniem tych terapii okazało się, że medycyna nie jest jedynym brakiem w życiu pacjentów. Stwierdzając, że jako stowarzyszenie kontynuują swoją działalność, aby tworzyć projekty mające na celu zidentyfikowanie i zaspokojenie tych potrzeb, Demir wyjaśnił, że przeprowadzają również ważne badania, aby poinformować krewnych pacjentów.
Wypowiadając się jako: „Widzieliśmy, że jednym z ważnych kroków w celu poprawy jakości życia pacjentów jest podniesienie poziomu wiedzy rodzin”, Demir dodał, że dzielili się i prowadzili projekty, które pokierują rodzinami zarówno w celu zapobiegania zanieczyszczeniu informacji, jak i być przygotowanym na nieprzewidziane sytuacje ze swoimi projektami.
Stwierdzając, że starają się zapewnić rodzinom sprzęt medyczny i zaopatrzenie medyczne zgodnie z ich możliwościami, Demir stwierdził również, że pracują nad włączeniem w zakres SGK programu badań przesiewowych macierzyństwa zastępczego i noworodka, zapłodnienia metodą PGD in vitro oraz wsparcia fizjoterapii domowej. .
Według informacji otrzymanych od urzędników Ministerstwa Zdrowia; Wskazując, że w Turcji jest około 2.000 pacjentów z SMA z nowymi diagnozami, wraz z pacjentami, którzy nie szukali leczenia, Demir podkreślił, że bycie pod parasolem stowarzyszenia jest bardzo ważne dla rodzin, aby dzielić się informacjami i uczuciami oraz odnosić korzyści ze swoich doświadczeń.
RODZINY MUSZĄ MIEĆ WSPARCIE PSYCHOLOGICZNE!
Wskazując, że wsparcie psychologiczne jest również bardzo ważne dla rodziców, u których zdiagnozowano SMA, ale jest to drugorzędne ze względu na braki finansowe, Demir powiedział: „Jako stowarzyszenie staraliśmy się wspierać chore matki, rozpoczynając poradnictwo grupowe online podczas pandemii”.
BOHATER Z SMA W NADİR-X!
Mówiąc o projekcie komiksu Nadir-X, w którym głównymi bohaterami są dzieci cierpiące na rzadkie choroby, Demir powiedział: „Książka bardzo mi się podobała. Wydało mi się bardzo znaczące, że głównymi bohaterami tej historii są dzieci cierpiące na rzadkie choroby. Jedna z historii drugiej książki Nadira-X będzie dotyczyć dziecięcego bohatera chorego na SMA. Myślę, że to badanie będzie bardzo skuteczne w dostarczeniu dokładnych informacji na temat choroby. „Jednocześnie zwiększenie rozpoznawalności SMA w pediatrycznej grupie wiekowej i pokazanie, jak silni są pacjenci, to jedne z punktów, które chcemy podkreślić w tym projekcie” – powiedział.
Bądź pierwszy i skomentuj