Co to jest choroba mięśni? Czy istnieje leczenie? Jakie są objawy choroby mięśni?

Choroby mięśni to nazwa nadana grupie chorób, które powodują postępujące osłabienie i utratę masy mięśniowej. Choroby mięśni to zaburzenia, które zwykle pojawiają się w młodym wieku z powodu mutacji (zakłóceń) w genach, aw niektórych przypadkach objawy nasilają się i postępują. Co to jest choroba mięśni (dystrofia)? Dziedziczenie dystrofii mięśniowej
Jakie są objawy choroby mięśni? Jak rozpoznaje się chorobę mięśni? Jak leczy się chorobę mięśni? wszystko w szczegółach wiadomości

Co to jest choroba mięśni (dystrofia)?

W języku medycznym choroby mięśni nazywane są dystrofią mięśniową. Słowo dystrofia pochodzi od połączenia starożytnych greckich słów ząb, co oznacza zły, chorowity i trofeum, co oznacza odżywianie, rozwój. Nie ma lekarstwa na dystrofie mięśniowe. Ale leki i terapie mogą pomóc złagodzić objawy i spowolnić przebieg choroby. To, jak dystrofia mięśniowa wpłynie na Ciebie lub Twoje dziecko, zależy od jej rodzaju. Stan większości ludzi pogarsza się z czasem, a niektórzy ludzie mogą stracić zdolność chodzenia, mówienia lub dbania o siebie. Ale to nie zdarza się każdemu. Niektóre osoby z chorobami mięśni mogą żyć z łagodnymi objawami przez lata.

Istnieje ponad 30 typów dystrofii mięśniowej, a każda z tych dystrofii może różnić się następującymi cechami:

• Geny powodujące choroby,
• Dotknięte mięśnie,
• Wiek, w którym pojawiają się pierwsze objawy,
• Tempo, w jakim choroba postępuje.

Najczęstsze dystrofie mięśniowe można wymienić w następujący sposób:

• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD): Jest to najczęstsza postać dystrofii mięśniowych. Dotyczy głównie chłopców i zaczyna się w wieku od 3 do 5 lat.
• Dystrofia mięśniowa Beckera: Jest podobna do dystrofii mięśniowej Duchenne'a, ale objawy są łagodniejsze, a początek choroby jest późniejszy. Objawy choroby dotykającej chłopców pojawiają się między 11 a 25 rokiem życia.
• Dystrofia mięśniowa miotoniczna: Jest to najczęstsza choroba mięśni u dorosłych. Osoby z dystrofią miotoniczną mają trudności z rozluźnieniem mięśni po skurczach (takich jak rozluźnienie dłoni po uściśnięciu dłoni). Może dotyczyć zarówno mężczyzn, jak i kobiet, a objawy zwykle pojawiają się w wieku 20 lat. W miarę przenoszenia się z rodzica na dziecko wiek zachorowania stopniowo się zmniejsza. Ma dwa różne typy zwane Typ 1 i Typ 2.
• Wrodzona dystrofia mięśniowa: Rozpoczyna się od urodzenia lub w ciągu pierwszych dwóch lat. Można to zobaczyć u obu płci. Podczas gdy niektóre formy rozwijają się powoli, niektóre są łagodniejsze.
• Dystrofia mięśniowo-obwodowa z zajęciem kończyny: Jest to choroba, która zwykle obejmuje mięśnie ramion i bioder i jest obserwowana w późnym dzieciństwie lub we wczesnych latach dwudziestych.
• Dystrofia mięśniowo-łokciowa: Wpływa na mięśnie twarzy, barki i ramiona. Może wpływać na ludzi w każdym wieku, od nastolatków po dorosłych. Zwykle postępuje powoli.
• Dystrofia dystalna mięśniowa: Wpływa na mięśnie ramion, nóg, dłoni i stóp. Zwykle obserwuje się go w wieku od 40 do 60 lat.
• Dystrofia mięśniowa gardła i gardła: Zwykle zaczyna się w latach 40. lub 50. Powoduje osłabienie mięśni twarzy, szyi i ramion, opadanie powiek (opadanie powiek), a następnie trudności w połykaniu (trudności w połykaniu).
• Dystrofia mięśniowa Emery'ego-Dreifussa: Zwykle dotyka mężczyzn, często zaczyna się w wieku około 10 lat. Powoduje problemy z sercem i osłabienie mięśni.

Dziedziczenie dystrofii mięśniowej

Dystrofia mięśniowa może być dziedziczna lub spowodowana mutacją w jednym z genów. To rzadki stan. Mutacje powodujące dystrofię mięśniową obserwuje się w genach kodujących białka, które utrzymują zdrowe i silne mięśnie. Na przykład osoby z dystrofiami mięśniowymi Duchenne'a lub Beckera są wytwarzane niedostatecznie, białko zwane dystrofiną, które wzmacnia mięśnie i chroni przed urazami.

Typy dystrofii mięśniowych obserwowane tylko u mężczyzn są przenoszone na chromosomie X (płeć). Typy obserwowane u kobiet i mężczyzn są przenoszone na chromosomach bez chromosomów płci.

Jakie są objawy choroby mięśni?

W większości dystrofii mięśniowych objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Ogólnie objawy można wymienić w następujący sposób:

• Często spada
• Mając słabe mięśnie,
• Skurcze mięśni
• Trudności z wstawaniem, wchodzeniem po schodach, bieganiem lub skakaniem,
• Chodzenie na palcach
• Posiadanie zakrzywionego kręgosłupa (skolioza)
• Opadające powieki
• Problemy sercowe
• Trudności w oddychaniu lub połykaniu,
• Problemy ze wzrokiem,
• Osłabienie mięśni twarzy.

Jak rozpoznaje się chorobę mięśni?

Lekarz specjalista najpierw przeprowadza badanie fizykalne, aby zdiagnozować dystrofię mięśniową. Następnie otrzymuje od pacjenta szczegółową historię medyczną swojej rodziny. W diagnostyce dystrofii mięśniowych można zlecić wiele testów. Niektóre z nich można wymienić w następujący sposób;

• Elektromiografia lub EMG: Małe igły zwane elektrodami są umieszczane w różnych częściach ciała, a pacjent jest proszony o delikatne rozciągnięcie lub rozluźnienie mięśni. Elektrody są połączone przewodami z maszyną mierzącą aktywność elektryczną.
• Biopsja mięśni: Mały kawałek tkanki mięśniowej usuwa się za pomocą igły. Ten kawałek jest badany w laboratorium w celu ustalenia, których białek brakuje lub które są uszkodzone. Ten test może pokazać rodzaj dystrofii mięśniowej.
• Testy siły mięśni, refleks i koordynacji: Testy te pomagają lekarzom wykluczyć inne choroby związane z układem nerwowym.
• Elektrokardiogram lub EKG: Mierzy sygnały elektryczne z serca i określa, jak szybko serce bije i czy ma zdrowy rytm.
• Inne techniki obrazowania: W diagnostyce chorób mięśni można wykorzystać metody obrazowania, takie jak rezonans magnetyczny i ultradźwięki, aby pokazać jakość i ilość mięśni w organizmie.
• Badanie krwi: Lekarze mogą również zażądać próbki krwi w celu wyszukania genów powodujących dystrofię mięśniową. Badania genetyczne są ważne nie tylko jako pomoc w zdiagnozowaniu tego schorzenia, ale także dla osób planujących założenie rodziny z historią choroby. Rozmowa z lekarzem specjalistą lub doradcą genetycznym na temat znaczenia wyników badań genetycznych jest bardzo ważna dla zdrowia urodzonych dzieci.

Jak leczyć choroby mięśni?

Obecnie nie ma lekarstwa na dystrofie mięśniowe. Jednak leczenie dystrofii mięśniowej ma opcje, które mogą złagodzić objawy i poprawić jakość życia pacjenta. Niektóre metody leczenia, które zwiększają jakość życia pacjenta z dystrofią mięśniową, są następujące;

• Fizykoterapia:  Aby mięśnie były silne i elastyczne, stosuje się różne ćwiczenia.
• Terapia mowy: Pacjentów ze słabym językiem i mięśniami twarzy można nauczyć łatwiejszych sposobów mówienia za pomocą logopedii.
• Terapia oddechowa: U pacjentów, którzy mają trudności w oddychaniu z powodu osłabienia mięśni, przedstawiono sposoby ułatwiania oddychania lub używania aparatów wspomagających oddychanie.
• Zabiegi chirurgiczne: Leczenie chirurgiczne może być stosowane w celu zmniejszenia powikłań związanych z dystrofią mięśniową, takich jak problemy z sercem lub trudności w połykaniu.

Leczenie farmakologiczne może również pomóc złagodzić objawy spowodowane chorobami mięśni. Niektóre leki stosowane w leczeniu chorób mięśni to;

• Jeśli chcesz: Dystrofia mięśniowa Duchenne'a Jest to jeden z leków dopuszczonych do leczenia. Jest to lek do iniekcji, który pomaga w leczeniu określonej mutacji genu powodującego DMD u osób. Lek, o którym uważa się, że zwiększa wytwarzanie dystrofii poprawiającej pracę mięśni, jest skuteczny w 1% przypadków.
• Leki przeciwpadaczkowe (przeciwpadaczkowe): Zmniejsza skurcze mięśni.
• Leki na ciśnienie krwi: Pomaga przy problemach z sercem.
• Leki hamujące układ odpornościowy organizmu: Leki z tej grupy mogą spowolnić uszkodzenie komórek mięśniowych.
• Sterydy, takie jak prednizon i defkazacort: Może spowolnić uszkodzenie mięśni i pomóc pacjentowi w lepszym oddychaniu. Mogą powodować poważne skutki uboczne, takie jak słabe kości i wysokie ryzyko infekcji.
• Kreatyna: Kreatyna, substancja chemiczna normalnie występująca w organizmie, może pomóc dostarczyć energię do mięśni i zwiększyć siłę mięśni u niektórych pacjentów.